CBLB-Sequenzierung

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• Synonym

  CBLB-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei myeloischen Neoplasien.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  CBLB auf Chromosom 3q13.11 besitzt hohe Homologie zum Gen CBL und kodiert wie dieses für eine E3 Ubiquitin-Ligase. CBLB spielt eine Rolle bei der Regulation der T-Zell-Aktivierung.

  Somatische CBLB-Mutationen wurden in einem kleinen Prozentsatz (unter 5 %) der Fälle von myeloischen Neoplasien (AML, CML, MDS, CMML) beschrieben (PMID:17475912, 20501843).
  Die Mutationen sind praktisch ausschließlich in der RING-Finger und Linker-Domäne von CBLB lokalisiert.
  Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen CBLB-Mutationen ist bisher nicht bekannt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 9 und 10