CBLC-Sequenzierung

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• Synonym

  CBLC-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischem Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  CBLC auf Chromosom 19q13.32 besitzt hohe Homologie zum Gen CBL und kodiert wie dieses für eine E3 Ubiquitin-Ligase. Die genaue physiologische Rolle von CBLC ist bisher nicht bekannt. Das Gen wird physiologischerweise nur in Epithelzellen exprimiert.

  Somatische CBLC-Mutationen wurden in einer Arbeit bei vier AML-Patienten gefunden, wobei die pathogenetische Relevanz unklar war (PMID 19901108).

  Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen CBLC-Mutationen ist bisher nicht bekannt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 9 und 10