CDKN2A-Sequenzierung

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• Synonym

  CDKN2A-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung des gesamten Gens (3 Exons).

• Indikation

  Im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie oder einer soliden Tumorerkrankung.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  CDKN2A auf Chromosom 9p21.3 kodiert über verschieden genutzte Leserahmen (unterschiedliche erste Exons, resultierend in „alpha“- und „beta“-Transkripten) zwei Proteine, p16(INK4A) und p14(ARF). Beide sind Tumorsuppressor-Proteine. p16(INK4A) inhibiert die Phosphorylierung von RB1 durch die Cyclin-abhängigen Kinasen CDK4 und CDK6. p14(ARF) bindet an das MDM2-Protein, was zur Stabilisierung von TP53 führt.
  In vielen soliden Tumoren (z. B. Malignes Melanom) und hämatologischen Malignomen finden sich CDKN2A-Mutationen oder Deletionen. Eine eventuelle prognostische Bedeutung ist bisher nicht belegt.

  Größere partielle oder komplette Deletionen des CDKN2A-Genlocus werden durch diese Untersuchung nicht erfasst. Eine CDKN2A-Deletion kann z. B. mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) für CDKN2A detektiert werden.

• Durchfuehrung

  1x/Woche