CEBPA-Sequenzierung

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• Synonym

  CEBPA-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  2 Wochen

• Einheit

  N/A

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Die CEBPA-Sequenzierung ist nur dann sinnvoll, wenn im Untersuchungsmaterial ein hinreichend hoher Blastenanteil vorliegt.

• Indikation

  Akute myeloische Leukämie, insbesondere bei zytogenetisch unauffälligem Karyotyp.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  CEBPA (CCAAT/enhancer-binding protein, alpha) auf Chromosom 19q13.11 kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der in vielen Gewebetypen exprimiert wird und in der Myelopoese eine wichtige Rolle spielt. Etwa 5-10 % der AML-Patienten weisen CEBPA-Mutationen auf. Es werden einfach mutierte und doppelt mutierte („biallelische“) Fälle unterschieden. Als prognostisch günstig gilt das Vorliegen mindestens einer Mutation in der carboxyterminalen bZIP-Domäne (Aminosäuren 278 bis 345, PMID 34320176). Die häufigsten Begleitmutationen bei Vorliegen einer CEBPA-Mutation betreffen folgende Gene: GATA2 (ca. 30%, NRAS ca. 30%, WT1 ca. 20%, CSF3R ca. 20%; Zahlen nach PMID 27895058).

• Durchfuehrung

  Durchführungshäufigkeit: 1x/Woche