ETV6-PDGFRB

zurück

• Synonym

  TEL-PDGFRB

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  RT-PCR

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  ETV6-PDGFRB ist bei Gesunden nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  V. a. maligne Eosinophilenerkrankung (HES/EOL) oder Myelodysplastisches Syndrom

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  PDGFRB (= platelet-derived growth factor receptor beta) ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase aus der ABL-SRC-Familie. Bei einem sehr kleinen Teil der Fälle von Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) ist ein Fusionsgen ETV6-PDGFRB (= TEL-PDGFRB) nachweisbar, das durch eine Chromosomentranslokation t(5;12)(q33;p13) zustande kommt. Die betroffenen Patienten weisen in der Regel eine deutliche Eosinophilie auf.
  Das Fusionsgen findet sich auch bei einem kleinen Teil der Fälle von MPN/MDS-Mischformen (z. B. CMML) sowie sehr selten bei akuten (myeloischen oder lymphatischen) Leukämien. Die Fusion führt zu einer konstitutiven Aktivierung der PDGFRB-gekoppelten Signalwege.
  Therapeutisch ist das Fusionsgen von Interesse, weil sich die Aktivität von PDGFRB sehr gut mit Tyrosinkinaseinhibitoren (Imatinib und verwandten) hemmen lässt.
  ETV6-PDGFRB ist das häufigste von mehreren bekannten PDGFRB-Fusionsgenen. Bei diagnostischer Abklärung einer Eosinophilie sollte daher immer auch eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) für PDGFRB (und PDGFRA) durchgeführt werden.

• Durchfuehrung

  1x/Woche