ETV6-Sequenzierung

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• Synonym

  ETV6-Mutationen, TEL-Sequenzierung, TEL-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  Somatische ETV6-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung des gesamten Gens

• Indikation

  V. a. Myelodysplastisches Syndrom/akute myeloische Leukämie), oder im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  ETV6 (Syn: TEL) auf Chromosom 12p13.2 ist ein Transkriptionsfaktor aus der ets-Familie. ETV6 ist Bestandteil verschiedener Fusionsgene bei myeloischen oder lymphatischen Leukämien (am häufigsten: ETV6-RUNX1 – TEL-AML1 bei ALL). ETV6 fungiert als Repressor gegenüber Genen mit ets-Bindungsdomäne und wirkt so als Tumorsuppressor.
  Somatische Mutationen in ETV6 wurden vor allem bei myeloischen Neoplasien beschrieben (AML, MDS) und führten in der Regel zur Inaktivierung des Gens. Bisher ist unklar, ob ETV6-Mutationen bei AML/MDS eine prognostische Bedeutung haben.
  Vereinzelt wurden auch hereditäre Fälle von familiärer Thrombozytopenie auf ETV6-Mutationen zurückgeführt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche