EZH2-Sequenzierung

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• Synonym

  EZH2-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Referenzbereich

  Somatische EZH2-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom, B-Zell-Lymphome, T-ALL, seltener Myeloproliferative Neoplasien, akute myeloische Leukämie.. Gelegentlich sind EZH2-Mutationen auch bei anderen myeloischen Erkrankungen (AML, MPN) zu finden.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) auf Chromosom 7q35-q36 codiert für eine Histon-Lysin N-Methyltransferase (H3K27), die an der epigenetischen Regulation der Hämatopoese beteiligt ist. EZH2-Mutationen wurden sowohl bei hämatologischen als auch soliden Malignomen beschrieben. Es gibt zum einen aktivierende Mutationen, die meist die Aminosäureposition Y641 (selten A677, A687) betreffen und vor allem bei Lymphomen (DLBCL vom Keimzentrumstyp, Follikuläre Lymphome) zu finden sind. Zum anderen gibt es inaktivierende Mutationen, die vor allem bei MDS, MPN, sowie MDS/MPN-Mischformen, aber auch T-ALL auftreten. Der Nachweis einer EZH2-Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen malignen Zellpopulation (meist MDS, MDS/MPN, MPN, GC DLBCL, Follikuläres Lymphom, T-ALL). In einigen Arbeiten wurden EZH2-Mutationen bei MDS als prognostisch ungünstig bewertet (Bejar et al., NEJM  2011, PMID 21714648; Bejar et al., JCO 2012, PMID 22869879).

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der gesamten codierenden Abschnitte des Gens.