GATA1-Sequenzierung

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• Synonym

  GATA1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung von Exon 2

• Indikation

  Bei akuter Megakaryoblastenleukämie (AML FAB M7) mit Down-Syndrom, bzw. im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie oder einer soliden Tumorerkrankung.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  GATA1 auf Chromosom Xp11.23 kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der ine zentrale Rolle in der Erythropoese und Megakaryopoese spielt.

  Eine Reihe von hereditären Störungen der Hämatopoese (Thrombozytopenien mit oder ohne dyserythropoetische Anämie) wurden auf GATA1-Mutationen zurückgeführt (meist missense-Mutationen).

  Somatische GATA1-Mutationen fanden sich häufig bei Down-Syndrom-assoziierter akuter Megakaryoblastenleukämie (FAB M7). Der klinische Verlauf dieser AML-Fälle mit GATA1-Mutation wurde als eher günstiger beschrieben (erhöhte Cytarabin-Sensitivität durch verminderte Expression von Cytidin-Deaminase). Auch bei transienten Down-Syndrom-assoziierten Myeloproliferationen im Neugeborenenalter sind meist GATA1-Mutationen nachweisbar. In der Regel handelt es sich dabei um frameshift-Mutationen (Deletionen, Insertionen).

  Nach bisherigen Daten sind GATA1-Mutationen bei hämatologischen Neoplasien im Erwachsenenalter selten.

• Durchfuehrung

  1x/Woche