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  • Synonym

    GATA2-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    keine Mutation nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    DNA-Sequenzierung der Exons 2 bis 6

  • Indikation

    Myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie (besonders CEBPA-doppelt mutiert), Abklärung einer Immundefizienz

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    GATA2 auf Chromosom 3q21.3 kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine Rolle in der Erythropoese, Megakaryopoese und Mastzellreifung spielt.

    Hereditäre GATA2-Alterationen manifestierten sich klinisch zum Teil als Immundefizienz (Defizienz an NK-Zellen, B-Zellen, Monozyten), zum Teil als Prädisposition zu Myelodysplastischen Syndromen bzw. akuter myeloischer Leukämie.

    Als somatische Mutationen fanden sich GATA2-Alterationen in einem kleinen Teil der Fälle von MDS und nach Literaturdaten besonders bei CEBPA-doppelt-mutierter AML.

  • Durchfuehrung

    1x/Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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