GATA2-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
-
Synonym
GATA2-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
keine Mutation nachweisbar
-
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
DNA-Sequenzierung der Exons 2 bis 6
-
Indikation
Myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie (besonders CEBPA-doppelt mutiert), Abklärung einer Immundefizienz
-
Praeanalytik
-
Bewertung
GATA2 auf Chromosom 3q21.3 kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine Rolle in der Erythropoese, Megakaryopoese und Mastzellreifung spielt.
Hereditäre GATA2-Alterationen manifestierten sich klinisch zum Teil als Immundefizienz (Defizienz an NK-Zellen, B-Zellen, Monozyten), zum Teil als Prädisposition zu Myelodysplastischen Syndromen bzw. akuter myeloischer Leukämie.
Als somatische Mutationen fanden sich GATA2-Alterationen in einem kleinen Teil der Fälle von MDS und nach Literaturdaten besonders bei CEBPA-doppelt-mutierter AML.
-
Durchfuehrung
1x/Woche