GNAS-Sequenzierung

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• Synonym

  GNAS-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei Myelodysplastischem Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  GNAS auf Chromosom 20q13.32 kodiert für die alpha-Untereinheit des  stimulatorischen G-Proteins (Gsa), das bei vielen Signaltransduktionsprozessen eine Rolle spielt.

  Hereditäre GNAS-Mutationen führen ja nach Typ zu verschiedenen klinischen Manifestationen (Ossäre Fehlbildungen, Pseudohyperparathyreodismus, McCune-Albright Syndrom, etc.).

  Somatische GNAS-Mutationen wurden bei verschiedenen soliden endokrinen und nicht-endokrinen Tumoren gefunden. Bei Myelodysplastischen Syndromen wurden selten (unter 1 %) GNAS-Mutationen beschrieben.

  Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen GNAS-Mutationen sind bisher nicht bekannt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche

  DNA-Sequenzierung der Exons 8 und 9