HRAS-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
-
Synonym
HRAS-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
Somatische HRAS-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen
-
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
DNA-Sequenzierung der Exons 2 bis 4
-
Indikation
Verdacht auf akute myeloische Leukämie oder Myelodysplastisches Syndrom.
-
Praeanalytik
-
Bewertung
HRAS auf Chromosom 11p15.5 gehört zu einer Gen-Familie, die drei Mitglieder umfasst (NRAS, KRAS, HRAS). Durch diese Gene werden drei zueinander homologe kleine G-Proteine kodiert, die eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion von Zytokinen oder Wachstumsfaktoren über membranständige Rezeptoren ins Zellinnere spielen. Die Gene der RAS-Familie sind in vielen soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen mutiert, wobei in verschiedenen Tumortypen präferenziell verschiedenen RAS-Gene mutiert sind (z. B. in Pankreaskarzinomen fast ausschließlich KRAS, beim Malignen Melanom ganz überwiegend NRAS, beim Blasenkarzinom meist HRAS).
Bei hämatologischen Neoplasien finden sich überwiegend Mutationen in NRAS (in bis zu 10 % der Fälle). Am häufigsten sind die Aminosäurepositionen G12, G13 bzw. Q61 betroffen.
-
Durchfuehrung
1x/Woche