JAK2 V617F-Mutation

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• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  quantitative PCR

• Dauer

  1 Woche

• Einheit

  N/A

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  V.a. myeloproliferative Neoplasie.
  Mehr als 95 % der Patienten mit Polyzythämia vera weisen die JAK2 V617F-Mutation auf, und etwa die Hälfte der Patienten mit Primärer Myelofibrose (PMF) oder Essentieller Thrombozythämie (ET).

  Die JAK2 V617F-Mutation, der eine Punktmutation in JAK2 Exon 14 zugrundeliegt, macht mehr als 99 % aller JAK2-Mutationen aus.

  Bei der diagnostischen Abklärung einer vermuteten Myeloproliferativen Neoplasie sollte zunächst die quantitative JAK2 V617F-Bestimmung erfolgen und erst danach gegebenenfalls die JAK2 Exon 12+14-Sequenzierung. Kleine JAK2 V617F-positive Klone können bei der Sequenzierung unter Umständen aufgrund geringerer Sensitivität nicht detektiert werden.

• Praeanalytik

  Die Untersuchung erfolgt grundsätzlich quantitativ, d.h. es wird als Ergebnis der Prozentsatz mutierter Allele ausgegeben.
  Sowohl für die Erstuntersuchung als auch für die Verlaufsuntersuchungen ist peripheres Blut ausreichend. Knochenmark kann aber auch untersucht werden.

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Der Nachweis der JAK2 V617F-Mutation zeigt das Vorliegen einer klonalen malignen hämatologischen Erkrankung, in den meisten Fällen einer myeloproliferativen Neoplasie.
  Sehr selten ist die Mutation auch bei anderen malignen hämatologischen Erkrankungen zu finden.