JAK3-Sequenzierung

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• Synonym

  JAK3-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung von Exon 13

• Indikation

  T-lymphoblastiche Leukämie (T-ALL), T-Prolymphozytenleukämie (T-PLL), Sézary-Syndrom, andere T-Zell-Neoplasien. Abklärung eines schweren kombinierten Immundefekts (SCID) mit Defekten der T-Zell- und NK-Zell-Reihe.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  JAK3 auf Chromosom 19p13.11 kodiert für eine intrazelluläre Tyrosinkinase aus der Familie der Janus-Kinasen.
  JAK3 spielt eine Rolle bei der terminalen Ausdifferenzierung hämatopoetischer Zellen und bei der Signaltransduktion von Interleukin (IL)-Rezeptoren, die die gemeinsame gamma-Kette (IL2RG) als Bestandteil haben
  Hereditäre homozygote JAK3-Mutationen führten zum klinischen Bild einer kombinierten Immundefizienz (SCID, Defekte in T- und NK-Zellen).

  Somatische JAK3-Mutationen wurden bei verschiedenen hämatologischen Neoplasien beschrieben (T-PLL, T-ALL, Sézary-Syndrom, …).
  Bei Vorliegen von JAK3-Mutationen könnten JAK-Inhibitoren wie Ruxolitinib oder Tofacitinib, etc. wirksam sein.

• Durchfuehrung

  1x/Woche