zurück

  • Synonym

    KDM6A-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    keine Mutation nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Methode: DNA-Sequenzierung aller kodierenden Genabschnitte.

     

  • Indikation

    Erweiterte Diagnostik bei lymphatischen und myeloischen Neoplasien

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    KDM6A auf Chromosom Xp11.3 kodiert für eine Histon-Lysin-Demethylase.

    Hereditäre KDM6A-Mutationen führen klinisch zum Phänotyp eines Kabuki-Syndroms (PMID 23913813).
    Somatische KDM6A-Mutationen wurden bei verschiedenen soliden Tumoren sowie hämatologischen Malignomen gefunden. Die höchste Frequenz fand sich mit etwa 10 % beim Multiplen Myelom.

    Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen KDM6A-Mutationen sind bisher nicht bekannt.

  • Durchfuehrung

     bei Bedarf

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden