KDM6A-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
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Synonym
KDM6A-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
keine Mutation nachweisbar
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Methode: DNA-Sequenzierung aller kodierenden Genabschnitte.
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Indikation
Erweiterte Diagnostik bei lymphatischen und myeloischen Neoplasien
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Praeanalytik
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Bewertung
KDM6A auf Chromosom Xp11.3 kodiert für eine Histon-Lysin-Demethylase.
Hereditäre KDM6A-Mutationen führen klinisch zum Phänotyp eines Kabuki-Syndroms (PMID 23913813).
Somatische KDM6A-Mutationen wurden bei verschiedenen soliden Tumoren sowie hämatologischen Malignomen gefunden. Die höchste Frequenz fand sich mit etwa 10 % beim Multiplen Myelom.Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen KDM6A-Mutationen sind bisher nicht bekannt.
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Durchfuehrung
bei Bedarf