KIT D816-Mutation

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• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	5 ml

• Methode

  quantitative PCR

• Dauer

  1 Woche

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  V. a. systemische Mastozytose, oder core-binding factor akute myeloische Leukämie (CBF-AML), oder GIST-Tumor.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Die quantitative PCR für die Mutation am KIT-Codon 816 ist wesentlich sensitiver als die direkte KIT-Sequenzierung und kann daher auch geringere Mengen dieser Mutation nachweisen. Es kann daher der Fall auftreten, dass die D816-Mutation mittels direkter Sequenzierung nicht nachweisbar ist, wohl aber in der allelspezifischen PCR. Die D816-Mutation ist die häufigste bei Mastozytose oder CBF-AML zu findende KIT-Mutation.
  Wenn noch andere Mutationen ausgeschlossen werden sollen, kann eine KIT-Sequenzierung (siehe dort) durchgeführt werden. Diese ist allerdings nur sinnvoll, wenn sich ein hinreichend hoher Anteil an malignen Zellen im Untersuchungsgut befindet.

• Durchfuehrung

  1x/Woche