KMT2A-Sequenzierung

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• Synonym

  KMT2A-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte AML/MDS-Diagnostik

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  KMT2A (früherer Name: MLL) auf Chromosom 11q23 codiert für eine Lysin-spezifische Methyltransferase, die eine wichtige Rolle bei der epigenetischen Regulation der Hämatopoese spielt. Durch KMT2A wird u. a. die Expression zahlreicher Homöobox-Gene reguliert.

  Somatische KMT2A-Punktmutationen fanden sich in einem kleinen Prozentsatz der Patienten mit myeloischen oder lymphatischen Neoplasien.

  Viel häufiger als von Punktmutationen ist der KMT2A-Genlocus bei akuten Leukämien von Translokationen betroffen. Diese Translokationen werden in dieser Untersuchung nicht erfasst! Hierfür sollten separate RT-PCR-Untersuchungen erfolgen.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 5-8.