KMT2A::MLLT1 qualitativ

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• Synonym

  MLL::ENL

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  Multiplex-RT-PCR

• Dauer

  1 Woche

• Einheit

  N/A

• Referenzbereich

  bei Gesunden nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  CD10-negative B-lymphoblastische Leukämie (ALL), T-Linien-ALL im Kindesalter, akute myeloische Leukämie

• Praeanalytik

  EDTA- oder Citrat-Knochenmark,
  sofern Blasten im Blut nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Das KMT2A::MLLT1-Fusionsgen entsteht durch die Chromosomentranslokation t(11;19)(q23;p13.3).

  Bei B-Linien-ALL-Patienten liegt durchflusszytometrisch praktisch immer ein CD10-negativer B-Linien-ALL-Phänotyp vor („pro B-ALL“), meist mit Koexpression des NG2-Antigens (PMID: 19144982). Sehr selten wurde das Fusionsgen auch bei T-Linien-ALL im Kindes- und Jugendalter beschrieben. Bei AML findet sich KMT2A::MLLT1 typischerweise, aber nicht ausschließlich beim FAB M5-Subtyp.