KMT2A::EPS15 qualitativ

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• Synonym

  KMT2A::EPS15

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  Multiplex-RT-PCR

• Dauer

  1 Woche

• Referenzbereich

  nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  KMT2A::EPS15 ist ein Fusionsgen, das durch die Translokation t(1;11)(p32;q23) gebildet wird. Es gehört zu den 8 häufigsten KMT2A-Fusionsgenen bei akuten Leukämien. Es ist sowohl bei akuter myeloischer Leukämie (AML), als auch (seltener) bei akuter lymphatischer Leukämie (ALL) zu finden. Die Diagnostik ist z. B. sinnvoll bei vorherigem zytogenetischem Nachweis einer t(1;11)(p32;q23).

• Praeanalytik

  EDTA-Knochenmark (wenn immer möglich) oder EDTA-Blut (nur wenn höherer Anteil an malignen Zellen), paraffinfixiertes Tumormaterial

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Der Nachweis des MLL::EPS15-Fusionsgenes spricht für das Vorliegen einer Translokation t(1;11)(p32;q23).