MPL-Sequenzierung

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• Synonym

  Thrombopoetin-Rezeptor-Mutationen, MPL-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  2 Wochen

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  V. a. MPN, insbesondere bei Primärer Myelofibrose oder Essentieller Thrombozythämie

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  MPL-Mutationen finden sich in einem variablen Prozentsatz (unter 10%) der Patienten mit PMF oder ET. Am häufigsten findet sich die MPL W515L-Mutation. Im Rahmen der Diagnostik wird das MPL-Exon 10 untersucht.

• Durchfuehrung

  1x wöchentlich