NRAS-Sequenzierung

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• Synonym

  NRAS-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  Somatische NRAS-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung der Exons 2 bis 4

• Indikation

  Verdacht auf akute myeloische Leukämie oder Myelodysplastisches Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  NRAS auf Chromosom 1p13.2 gehört zu einer Gen-Familie, die drei Mitglieder umfasst (NRAS, KRAS, HRAS). Durch diese Gene werden drei zueinander homologe kleine G-Proteine kodiert, die eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion von Zytokinen oder Wachstumsfaktoren über membranständige Rezeptoren ins Zellinnere spielen. Die Gene der RAS-Familie sind in vielen soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen mutiert, wobei in verschiedenen Tumortypen präferenziell verschiedenen RAS-Gene mutiert sind (z. B. in Pankreaskarzinomen fast ausschließlich KRAS, beim Malignen Melanom ganz überwiegend NRAS, beim Blasenkarzinom meist HRAS).

  Bei hämatologischen Neoplasien finden sich überwiegend Mutationen in NRAS (in bis zu 10 % der Fälle). Am häufigsten sind die Aminosäurepositionen G12, G13 bzw. Q61 betroffen.

• Durchfuehrung

  1x/Woche