NUP98::NSD1 quantitativ

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• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  Realtime RT-PCR quantitativ

• Referenzbereich

  NUP98::NSD1 ist bei Gesunden nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  Erweiterte AML-Diagnostik, Verlaufskontrolle einer bekannt NUP98::NSD1-positiven akuten myeloischen Leukämie

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Das Fusionsgen NUP98::NSD1 kommt durch eine Chromosomentranslokation t(5;11)(q35;p15.5) zustande, die in der Regel konventionell-zytogenetisch nicht erkennbar ist. Bei pädiatrischer AML wurde die Häufigkeit mit bis zu 15 % angegeben, bei AML im Erwachsenenalter mit etwa 2-3 %. In mehr als 50 % der Fälle liegt gleichzeitig eine FLT3-Längenmutation vor. Die Prognose von Patienten mit NUP98::NSD1 wurde als eher ungünstig beschrieben.

• Durchfuehrung

  1x/Woche