PAX5::ETV6 qualitativ

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• Synonym

  PAX5::TEL qualitativ

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  RT-PCR

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  PAX5::ETV6 ist bei Gesunden nicht nachweisbar.

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  Zur weiteren molekularen Charakterisierung beim zytogenetischen Nachweis einer dic(9;12)(p13;p13), oder bei Nachweis einer PAX5-Alteration z B. mittels FISH.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  PAX5 auf 9p13.2 ist ein ubiquitär exprimiertes Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der im Rahmen der Hämatopoese eine wichtige Rolle bei der B-Zell-Reifung spielt. ETV6 (Syn: TEL) auf 12p13.2 kodiert für einen Transkriptionsfaktor aus der ets-Familie.
  Bei einem kleinen Teil der Fälle von B-Linien-akuter lymphatischer Leukämie ist ein Fusionsgen PAX5::ETV6 nachweisbar. Zytogenetisch entspricht dem meist eine dic(9;12)(p13;p13). Die Prognose der betroffenen Patienten wurde als sehr günstig beschrieben (vgl. PMID 12764378).

• Durchfuehrung

  1x/Woche