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  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    5 Tage
  • Referenzbereich

    PCM1::JAK2 ist bei Gesunden nicht nachweisbar

  • Akkreditiert

    Nein
  • Indikation

    Hypereosinophile (definitionsgemäß >1,5/nl Eosinophile)

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    Das seltene Fusionsgen PCM1::JAK2 kommt durch eine Translokation t(8;9)(p22;p24) zustande und findet sich sowohl bei lymphatischen, als auch myeloischen Neoplasien. In mehr als der Hälfte der bisher in der Literatur beschriebenen Fälle lag klinisch eine Myeloproliferative Neoplasie (MPN) vor. Bei diesen MPN-Fällen handelte es sich am häufigsten um Eosinophilenleukämien/Hypereosinophile Syndrome (EOL/HES), atypische chronische myeloische Leukämien (aCML, BCR::ABL1-neg.) oder Primäre Myelofibrosen (PMF). PCM1::JAK2 wurde jedoch auch bei Fällen von akuter myeloischer Leukämie und akuter lymphatischer Leukämie mit B- oder T-lymphatischer Differenzierung beschrieben (PMID 2491319523400675). Nach Fallberichten kann durch Ruxolitinib- Gabe bei den MPN-Patienten mit PCM1::JAK2 eine zumindest passagere Remission induziert werden (PMID 2620260725260694).

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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