PCM1::JAK2 qualitativ
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
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Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
5 Tage -
Referenzbereich
PCM1::JAK2 ist bei Gesunden nicht nachweisbar
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Akkreditiert
Nein -
Indikation
Hypereosinophile (definitionsgemäß >1,5/nl Eosinophile)
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Praeanalytik
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Bewertung
Das seltene Fusionsgen PCM1::JAK2 kommt durch eine Translokation t(8;9)(p22;p24) zustande und findet sich sowohl bei lymphatischen, als auch myeloischen Neoplasien. In mehr als der Hälfte der bisher in der Literatur beschriebenen Fälle lag klinisch eine Myeloproliferative Neoplasie (MPN) vor. Bei diesen MPN-Fällen handelte es sich am häufigsten um Eosinophilenleukämien/Hypereosinophile Syndrome (EOL/HES), atypische chronische myeloische Leukämien (aCML, BCR::ABL1-neg.) oder Primäre Myelofibrosen (PMF). PCM1::JAK2 wurde jedoch auch bei Fällen von akuter myeloischer Leukämie und akuter lymphatischer Leukämie mit B- oder T-lymphatischer Differenzierung beschrieben (PMID 24913195, 23400675). Nach Fallberichten kann durch Ruxolitinib- Gabe bei den MPN-Patienten mit PCM1::JAK2 eine zumindest passagere Remission induziert werden (PMID 26202607, 25260694).