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  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    2 Tage
  • Einheit

    N/A
  • Referenzbereich

    bei Gesunden nicht nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    V.a. Promyelozytenleukämie (AML FAB M3)

  • Praeanalytik

    am Besten Knochenmark 5 ml
    sofern im Blut auch Blasten nachweisbar sind auch EDTA- oder CItrat (10 ml)

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    Das PML::RARA-Fusionsgen ist das molekulare Korrelat für die Chromosomentranslokation t(15;17). Der Nachweis beweist das Vorliegen einer akuten Promyelozytenleukämie (AML FAB M3).

    Je nach genauer Lokalisation der Chromosomenbruchpunkte werden verschiedene chimäre Transkripte gebildet (Notation nach PMID: 10602411):
    * bcr1 (Fusion von PML Exon 6 mit RARA Exon 3) in ca 55 %
    * bcr2 (trunkiertes Exon 6 mit Exon 3) in ca. 5 %
    * bcr3 (Exon 3 mit Exon 3) in ca. 40 %
    Andere Transkriptvarianten sind Raritäten.
    Die Transkriptvariate ist von Bedeutung bei Verlaufsuntersuchungen mittels quantitativer RT-PCR, da hier transkriptspezifische RT-PCRs durchgeführt werden.

    PML::RARA ist häufig mit einer FLT3-Längenmutation (in ca. 35 %), einer FLT3::TKD (in ca. 15 %) oder einer WT1-Mutation (in ca. 15 %) vergesellschaftet (Zahlen nach PMID 27895058).

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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