PML::RARA qualitativ
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
-
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
2 Tage -
Einheit
N/A -
Referenzbereich
bei Gesunden nicht nachweisbar
-
Akkreditiert
Ja -
Indikation
V.a. Promyelozytenleukämie (AML FAB M3)
-
Praeanalytik
am Besten Knochenmark 5 ml
sofern im Blut auch Blasten nachweisbar sind auch EDTA- oder CItrat (10 ml)Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).
-
Bewertung
Das PML::RARA-Fusionsgen ist das molekulare Korrelat für die Chromosomentranslokation t(15;17). Der Nachweis beweist das Vorliegen einer akuten Promyelozytenleukämie (AML FAB M3).
Je nach genauer Lokalisation der Chromosomenbruchpunkte werden verschiedene chimäre Transkripte gebildet (Notation nach PMID: 10602411):
* bcr1 (Fusion von PML Exon 6 mit RARA Exon 3) in ca 55 %
* bcr2 (trunkiertes Exon 6 mit Exon 3) in ca. 5 %
* bcr3 (Exon 3 mit Exon 3) in ca. 40 %
Andere Transkriptvarianten sind Raritäten.
Die Transkriptvariate ist von Bedeutung bei Verlaufsuntersuchungen mittels quantitativer RT-PCR, da hier transkriptspezifische RT-PCRs durchgeführt werden.PML::RARA ist häufig mit einer FLT3-Längenmutation (in ca. 35 %), einer FLT3::TKD (in ca. 15 %) oder einer WT1-Mutation (in ca. 15 %) vergesellschaftet (Zahlen nach PMID 27895058).