PTEN-Sequenzierung

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• Synonym

  PTEN-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung der Exons 5 und 7

• Indikation

  V. a. T-lymphoblastische Leukämie (T-ALL), oder im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  PTEN auf Chromosom 10q23.31 ist ein ubiquitär exprimiertes Gen, das für eine Lipid- und Protein-Phosphatase kodiert. PTEN wirkt damit als Antagonist zum einen der Phosphatidyl-Inositol 3-Kinase (PI3K) und zum anderen der MAP-Kinasen. Durch die Inhibition der PI3K/AKT- und MAPK-Signalwege, die in Tumoren häufig gesteigert sind, fungiert PTEN als Tumorsuppressor. Inaktivierende PTEN-Mutationen finden sich bei vielen Tumorentitäten. Bei hämatologischen Neoplasien wurden inaktivierende PTEN-Mutationen vor allen bei T-Linien-ALL beschrieben.

• Durchfuehrung

  1x/Woche