PTPN11-Sequenzierung

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• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  Somatische PTPN11-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischem Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  PTPN11 auf Chromosom 12q24.13 codiert für eine Protein-Tyrosinphosphatase, die als Antagonist von Tyrosinkinasen wirkt. PTPN11 spielt eine Rolle bei der Stimulation des RAS/MAPK/ERK1/2-Signalweges. 

  Hereditäre PTPN11-Mutationen äußern sich klinisch als Noonan-Syndrom (PMID: 26341048, OMIM 163950).

  Somatische PTPN11-Mutationen wurden in bis zu 35 % der Patienten mit juveniler myelomonozytärer Leukämie (JMML) detektiert. Die Mutationen betreffen meist die N-SH2 bzw. PTP-Domäne von PRPN11.

  Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen PTPN11-Mutationen sind bisher nicht bekannt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 3 und 13