RAD21-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
-
Synonym
RAD21-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
keine Mutation nachweisbar
-
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
DNA-Sequenzierung des gesamten Gens (12 Exons)
-
Indikation
Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie, Myelodysplastischem Syndrom oder anderen myeloischen Erkrankungen.
-
Praeanalytik
-
Bewertung
RAD21 auf Chromosom 8q24.11 kodiert für ein Protein aus der Gruppe der Kohäsine. Kohäsine haben die Funktion, die Schwesterchromatiden bei der Zellteilung nach der DNA-Verdopplung zusammenzuhalten, bis diese während der Mitose getrennt und auf die Tochterzellen verteilt werden. Beim Menschen umfasst der Kohäsin-Komplex vier Proteine: SMC1A, SMC3, RAD21, und entweder STAG1 oder STAG2.
Hereditäre Mutationen in Kohäsin-Genen führen meist autosomal dominant zum klinischen Bild des sogenannten Cornelia de Lange-Syndroms (Gesichtsdysmorphie, Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Gliedmaßenabnormalitäten; OMIM 122470 und 300590)
Somatische RAD21-Mutationen wurden bei einem Teil der Fälle (bis ca. 5 %) von akuter myeloischer Leukämie beschrieben. Dabei handelte es sich um frameshift-Mutationen, die zu einer Protein-Trunkierung führten. In ähnlicher Frequenz waren solche Mutationen bei Myelodysplastischen Syndromen, sowie chronischer myelomonozytärer Leukämie (CMML) zu finden, und deutlich seltener bei Myeloproliferationen (MPN).
Auch bei verschiedenen soliden Tumorentitäten wurden RAD21-Mutationen selten beschrieben.Über eine mögliche prognostische Bedeutung oder mögliche therapeutische Implikationen von somatischen Mutationen in RAD21 ist bisher nichts bekannt.
-
Durchfuehrung
1x/Woche