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  • Synonym

    RAD21-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    keine Mutation nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    DNA-Sequenzierung des gesamten Gens (12 Exons)

  • Indikation

    Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie, Myelodysplastischem Syndrom oder anderen myeloischen Erkrankungen.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    RAD21 auf Chromosom 8q24.11 kodiert für ein Protein aus der Gruppe der Kohäsine. Kohäsine haben die Funktion, die Schwesterchromatiden bei der Zellteilung nach der DNA-Verdopplung zusammenzuhalten, bis diese während der Mitose getrennt und auf die Tochterzellen verteilt werden. Beim Menschen umfasst der Kohäsin-Komplex vier Proteine: SMC1A, SMC3, RAD21, und entweder STAG1 oder STAG2.
    Hereditäre Mutationen in Kohäsin-Genen führen meist autosomal dominant zum klinischen Bild des sogenannten Cornelia de Lange-Syndroms (Gesichtsdysmorphie, Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Gliedmaßenabnormalitäten; OMIM 122470 und 300590)
    Somatische RAD21-Mutationen wurden bei einem Teil der Fälle (bis ca. 5 %) von akuter myeloischer Leukämie beschrieben. Dabei handelte es sich um frameshift-Mutationen, die zu einer Protein-Trunkierung führten. In ähnlicher Frequenz waren solche Mutationen bei Myelodysplastischen Syndromen, sowie chronischer myelomonozytärer Leukämie (CMML) zu finden, und deutlich seltener bei Myeloproliferationen (MPN).
    Auch bei verschiedenen soliden Tumorentitäten wurden RAD21-Mutationen selten beschrieben.

    Über eine mögliche prognostische Bedeutung oder mögliche therapeutische Implikationen von somatischen Mutationen in RAD21 ist bisher nichts bekannt.

  • Durchfuehrung

    1x/Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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