RUNX1::RUNX1T1 qualitativ

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• Synonym

  AML1::ETO qualitativ

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  RT-PCR

• Dauer

  1 Woche

• Einheit

  N/A

• Referenzbereich

  bei Gesunden nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Verdacht auf akute myeloische Leukämie

• Praeanalytik

  bevorzugt EDTA- oder Citrat-Knochenmark;
  sofern im Blut Blasten nachweisbar sind ist auch peripheres Blut möglich

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Das RUNX1::RUNX1T1 (Synonym: AML1::ETO)-Fusionsgen ist das molekulare Korrelat für die Chromosomentranslokation t(8;21)(q22;q22) bei akuter myeloischer Leukämie.

  RUNX1::RUNX1T1 definiert eine Gruppe von AML-Patienten mit günstiger Prognose. Die am häufigsten begleitend mutierten Gene sind: KIT (ca. 25 %), NRAS (ca. 20 %), diverse Kohäsine (zusammen ca. 20 %), ASXL1 (ca. 10 %; Zahlen nach PMID 27895058).