zurück

  • Synonym

    RUNX1-Mutationen, AML1-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung des gesamten Gens
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    keine Mutation nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Verdacht auf akute myeloische Leukämie oder Myelodysplastisches Syndrom. RUNX1-Mutationen sind zu unterscheiden von der häufigen Translokation t(8;21) mit Fusionsden RUNX1-RUNX1T1. Diese Translokation wird in der RUNX1-Sequenzierung nicht nachgewiesen.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    RUNX1 (Synonym: AML1, CBFA2) auf 21q22.12 codiert für ein Protein, das Bestandteil des core binding factor-Transkriptionsfaktor-Komplexes ist. RUNX1 ist Bestandteil verschiedener rekurrenter Chromosomentranslokationen bei akuten Leukämien (hauptsächlich t(8;21) bei AML, t(12;21) bei ALL). Mutationen in RUNX1 betreffen schwerpunktmäßig die runt-Proteindomäne (codiert durch die Exons 3-5), finden sich aber auch außerhalb davon. Dabei handelt es sich um missense-Mutationen (Aminosäure-Austausche), nonsense-Mutationen (vorzeitige Stopcodons) oder frameshift-Mutationen (Leserahmenverschiebungen), selten auch Insertionen/Deletionen. Die Mutationen vermitteln je nach Typ eine Haploinsuffizienz oder einen dominant negativen Effekt. Sowohl bei AML als auch bei MDS gelten RUNX1-Mutationen als prognostisch ungünstig.

  • Durchfuehrung

    1x/Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden