RUNX1-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
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Synonym
RUNX1-Mutationen, AML1-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung des gesamten Gens -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
keine Mutation nachweisbar
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
Verdacht auf akute myeloische Leukämie oder Myelodysplastisches Syndrom. RUNX1-Mutationen sind zu unterscheiden von der häufigen Translokation t(8;21) mit Fusionsden RUNX1-RUNX1T1. Diese Translokation wird in der RUNX1-Sequenzierung nicht nachgewiesen.
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Praeanalytik
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Bewertung
RUNX1 (Synonym: AML1, CBFA2) auf 21q22.12 codiert für ein Protein, das Bestandteil des core binding factor-Transkriptionsfaktor-Komplexes ist. RUNX1 ist Bestandteil verschiedener rekurrenter Chromosomentranslokationen bei akuten Leukämien (hauptsächlich t(8;21) bei AML, t(12;21) bei ALL). Mutationen in RUNX1 betreffen schwerpunktmäßig die runt-Proteindomäne (codiert durch die Exons 3-5), finden sich aber auch außerhalb davon. Dabei handelt es sich um missense-Mutationen (Aminosäure-Austausche), nonsense-Mutationen (vorzeitige Stopcodons) oder frameshift-Mutationen (Leserahmenverschiebungen), selten auch Insertionen/Deletionen. Die Mutationen vermitteln je nach Typ eine Haploinsuffizienz oder einen dominant negativen Effekt. Sowohl bei AML als auch bei MDS gelten RUNX1-Mutationen als prognostisch ungünstig.
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Durchfuehrung
1x/Woche