SF3B1-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
-
Synonym
SF3B1-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Referenzbereich
keine Mutation nachweisbar
-
Akkreditiert
Ja -
Indikation
Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom, typischerweise Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS). Gelegentlich sind SF3B1-Mutationen auch bei anderen myeloischen Erkrankungen (AML, MPN) zu finden.
-
Praeanalytik
-
Bewertung
SF3B1 auf Chromosom 2q33.1 codiert für ein Protein, das an mRNA-Spleißprozessen beteiligt ist. Der Nachweis einer SF3B1-Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen malignen Zellpopulation (meistens Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten, gelegentlich andere MDS, MDS/MPN-Mischformen wie RARS-T, seltener auch AML, MPN, CLL).
SF3B1-Mutationen treten vor allem in der heat domain repeats (HD) 4-9 -Region auf (Codons 580–790), finden sich vereinzelt jedoch auch außerhalb davon.In mehr als 50 % der Fälle ist die Aminosäureposition K700 betroffen (K700E), weitere hot spots sind K666, H662 und R625 (PMID: 22200771). In der Regel handelt es sich um missense-Mutationen (Aminosäureaustausche). Für MDS-Patienten mit RARS und SF3B1-Mutation wurde eine günstige Prognose beschrieben, bei CLL waren sie dagegen eher ungünstig (PMID: 25957392, 22200771).
-
Durchfuehrung
1x/Woche
DNA-Sequenzierung der Exons 12 bis 16