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  • Synonym

    SF3B1-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Referenzbereich

    keine Mutation nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom, typischerweise Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS). Gelegentlich sind SF3B1-Mutationen auch bei anderen myeloischen Erkrankungen (AML, MPN) zu finden.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    SF3B1 auf Chromosom 2q33.1 codiert für ein Protein, das an mRNA-Spleißprozessen beteiligt ist. Der Nachweis einer SF3B1-Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen malignen Zellpopulation (meistens Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten, gelegentlich andere MDS, MDS/MPN-Mischformen wie RARS-T, seltener auch AML, MPN, CLL).
    SF3B1-Mutationen treten vor allem in der heat domain repeats (HD) 4-9 -Region auf (Codons 580–790), finden sich vereinzelt jedoch auch außerhalb davon.

    In mehr als 50 % der Fälle ist die Aminosäureposition K700 betroffen (K700E), weitere hot spots sind K666, H662 und R625 (PMID: 22200771). In der Regel handelt es sich um missense-Mutationen (Aminosäureaustausche). Für MDS-Patienten mit RARS und SF3B1-Mutation wurde eine günstige Prognose beschrieben, bei CLL waren sie dagegen eher ungünstig (PMID: 2595739222200771).

  • Durchfuehrung

    1x/Woche
    DNA-Sequenzierung der Exons 12 bis 16

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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