SETBP1-Sequenzierung

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• Synonym

  SETBP1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung von Exon 4

• Indikation

  Verdacht auf akute myeloische Leukämie oder Myelodysplastisches Syndrom. Erbliche SETBP1-Mutationen finden sich bei Schinzel-Giedion-Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  SETBP1 („SET-binding protein 1“) auf Chromosom 18q12.3 kodiert für ein ca. 170 kD Protein, dessen physiologische Funktionen bisher wenig charakterisiert sind. Bei verschiedenen myeloischen Neoplasien wurden Mutationen in SETBP1 detektiert. Klinisch wiesen die betroffenen Patienten häufiger das Bild einer atypischen chronischen myeloischen Leukämie auf (aCML, in bis zu 30 % der Fälle mutiert). SETBP1-Mutationen fanden sich auch in einem variablen Prozentsatz der Fälle von Myelodysplastischen Syndromen sowie MDS/MPN-Mischformen wie CMML und JMML (bis zu 10 %) und bei einem Teil der Fälle von chronischer Neutrophilenleukämie (CNL). Die Mutationen betreffen in aller Regel die Ski-Homologie-Domäne (kodiert in Exon 4) und sind missense-Mutationen (Aminosäure-Austausche). Die am häufigsten mutiert gefundenen Aminosäurepositionen sind D868N, G870S und I871T. Einige Autoren beschrieben eine ungünstige Prognose für Patienten mit SETBP1-Mutationen.

• Durchfuehrung

  1x/Woche