SMC3-Sequenzierung

zurück

• Synonym

  SMC3-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie, Myelodysplastischem Syndrom oder anderen myeloischen Erkrankungen.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  SMC3 auf Chromosom 10q25.2 kodiert für ein Protein aus der Gruppe der Kohäsine. Kohäsine haben die Funktion, die Schwesterchromatiden bei der Zellteilung nach der DNA-Verdopplung zusammenzuhalten, bis diese während der Mitose getrennt und auf die Tochterzellen verteilt werden. Beim Menschen umfasst der Kohäsin-Komplex vier Proteine: SMC1A, SMC3, RAD21, und entweder STAG1 oder STAG2.
  Hereditäre Mutationen in Kohäsin-Genen führen meist autosomal dominant zum klinischen Bild des sogenannten Cornelia de Lange-Syndroms (Gesichtsdysmorphie, Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Gliedmaßenabnormalitäten; OMIM 122470 und 300590)
  Somatische SMC3-Mutationen wurden bei einem Teil der Fälle (bis ca. 5 %) von akuter myeloischer Leukämie beschrieben. Dabei handelte es sich meist um missense-Mutationen (Aminosäure-Austausche). In ähnlicher Frequenz waren solche Mutationen bei Myelodysplastischen Syndromen, sowie chronischer myelomonozytärer Leukämie (CMML) zu finden, und deutlich seltener bei Myeloproliferationen (MPN).
  Auch bei verschiedenen soliden Tumorentitäten wurden SMC3-Mutationen selten beschrieben.

  Über eine mögliche prognostische Bedeutung oder mögliche therapeutische Implikationen von somatischen SMC3-Mutationen ist bisher nichts bekannt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche

  DNA-Sequenzierung der Exons 10, 13, 19, 23, 25, 26