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  • Synonym

    SRSF2-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Referenzbereich

    keine Mutation nachweisbar

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom. Gelegentlich sind SRSF2-Mutationen auch bei anderen myeloischen Erkrankungen (MDS/MPN-Mischformen, MPN, AML) zu finden.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    SRSF2 auf Chromosom 17q25 codiert für ein Protein, das am Spleißapparat beteiligt ist. Der Nachweis einer SRSF2-Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen malignen Zellpopulation (meistens MDS, gelegentlich MDS/MPN-Mischformen wie CMML, MPN wie Primäre Myelofibrose und Systemische Mastozytose, seltener auch  AML).

  • Durchfuehrung

    DNA-Sequenzierung des ersten  Exons

    1x/Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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