SRSF2-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
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Synonym
SRSF2-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Referenzbereich
keine Mutation nachweisbar
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom. Gelegentlich sind SRSF2-Mutationen auch bei anderen myeloischen Erkrankungen (MDS/MPN-Mischformen, MPN, AML) zu finden.
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Praeanalytik
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Bewertung
SRSF2 auf Chromosom 17q25 codiert für ein Protein, das am Spleißapparat beteiligt ist. Der Nachweis einer SRSF2-Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen malignen Zellpopulation (meistens MDS, gelegentlich MDS/MPN-Mischformen wie CMML, MPN wie Primäre Myelofibrose und Systemische Mastozytose, seltener auch AML).
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Durchfuehrung
DNA-Sequenzierung des ersten Exons
1x/Woche