TET2-Sequenzierung

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• Synonym

  TET2-Mutationen

• Material

  EDTA-Blut	10 ml
  oder
  EDTA-Knochenmark	5 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  2 Wochen

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Myelodysplastische Syndrome (MDS), Myeloproliferative Neoplasien (MPN), MPN/MDS-Mischformen (z. B. CMML), akute myeloische Leukämie (AML). Bei MDS zählen TET2-Mutationen zu den am häufigsten detektierbaren genetischen Aberrationen (in ca. 10-20 % der Patienten). Bei MPN und AML sind sie in unter 5-10 % der Patienten zu finden. Bei MPN -Verdacht sollten zunächst die häufigeren genetischen Aberrationen (BCR::ABL1, JAK2 V617F, CALR, MPL) ausgeschlossen werden, bevor an eine TET2-Diagnostik gedacht wird.

• Praeanalytik

  Einsendung Untersuchungsmaterial:Knochenmark 5 ml, (blastenhaltiges) Blut 10 ml

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Das TET2-Gen auf Chromosom 4q24 kodiert für ein Protein, das an epigenetischen Prozessen beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von 5-Methylcytosin (5mC) zu 5-Hydroxymethylcytosin (5hmC). Letzteres wird zu 5-Formylcytosin (5fC) und 5-Carboxylcytosin (5caC) prozessiert. Im Endeffekt führen diese Prozesse zu einer Demethylierung von CpG-Inseln. Es gibt Evidenzen, dass TET2-Mutationen mit einem besseren Ansprechen auf die Therapie mit demethylierenden Agentien (5-Azacytidin, Decitabin) einhergehen (PID 25224413, 24045501). Hinsichtlich der prognostischen Wertigkeit besteht noch keine einheitliche Einschätzung.

• Durchfuehrung

  Sequenzierung aller 12  codierenden Exons des gesamten Gens