U2AF1-Sequenzierung

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• Synonym

  U2AF1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Referenzbereich

  Somatische U2AF1-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom. Gelegentlich sind U2AF1-Mutationen auch bei anseren myeloischen Erkrankungen (AML, MPN) zu finden.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  U2AF1 auf Chromosom 21q22 codiert für ein Protein, das an mRNA-Spleißprozessen beteiligt ist. Der Nachweis einer U2AF1-Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen malignen Zellpopulation (meistens MDS, selten auch andere hämatologische Erkrankungen – MDS/MPN, MPN, AML). Die Mutationen betreffen spezifisch zwei Aminosäurepositionen in den Zinkfinger 1- und 2 (ZF1, ZF2)-Domänen (S34F, S34Y, sowie Q157R, Q157P) und sind missense-Mutationen (Aminosäureaustausche).

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 1 und 6.