WT1-Sequenzierung

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• Synonym

  WT1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  Somatische WT1-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischem Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  WT1 auf Chromosom 11p13 codiert für einen Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, der für die normale Entwicklung des Urogentalsystems und mesenchymaler Gewebe von Bedeutung ist.
  WT1 ist in zahlreichen soliden und hämatopoetischen Tumoren überexprimiert und wurde als Zielstruktur für immuntherapeutische Ansätze verwendet.

  Somatische WT1-Punktmutationen fanden sich bei einer Reihe von soliden Tumoren und in etwa 5 % der Fälle von akuter myeloischer Leukämie (AML).

  Nach Literaturdaten waren WT1-Mutationen häufiger mit CEBPA-Mutationen, PML-RARA bzw. FLT3-LM assoziiert.  Bei AML mit normalem Karyotyp und WT1-Mutationen wurde ein verkürztes ereignisfreies Überleben beschrieben (PMID 25110071).

• Durchfuehrung

  1/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 7 und 9