ZRSR2-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
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Synonym
ZRSR2-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
Somatische ZRSR2-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
DNA-Sequenzierung des gesamten Gens
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Indikation
Erweiterte Diagnostik bei Myelodysplastischem Syndrom oder anderen myeloischen Erkrankungen.
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Praeanalytik
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Bewertung
ZRSR2 auf Chromosom Xp22.2 kodiert für ein Protein, das an RNA-Spleißprozessen beteiligt ist.
Somatische ZRSR2-Mutationen wurden bei einem Teil der Fälle (unter 5 %) von Myelodysplastischem Syndrom beschrieben.
Nach Literaturdaten sind ZRSR2-Mutationen bei AML relativ spezifisch für sekundäre AML (sAML; PMID 25550361).Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen ZRSR2-Mutationen sind bisher nicht bekannt.
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Durchfuehrung
1x/Woche