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  • Synonym

    ZRSR2-Mutationen
  • Material

    EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA- oder Citrat-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    Somatische ZRSR2-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    DNA-Sequenzierung des gesamten Gens

  • Indikation

    Erweiterte Diagnostik bei Myelodysplastischem Syndrom oder anderen myeloischen Erkrankungen.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    ZRSR2 auf Chromosom Xp22.2 kodiert für ein Protein, das an RNA-Spleißprozessen beteiligt ist.

    Somatische ZRSR2-Mutationen wurden bei einem Teil der Fälle (unter 5 %) von Myelodysplastischem Syndrom beschrieben.
    Nach Literaturdaten sind ZRSR2-Mutationen bei AML relativ spezifisch für sekundäre AML (sAML; PMID 25550361).

    Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen ZRSR2-Mutationen sind bisher nicht bekannt.

  • Durchfuehrung

    1x/Woche