zurück

  • Synonym

    WT1-Mutationen
  • Material

    EDTA- oder Citrat-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA- oder Citrat-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    Somatische WT1-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischem Syndrom.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    WT1 auf Chromosom 11p13 codiert für einen Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, der für die normale Entwicklung des Urogentalsystems und mesenchymaler Gewebe von Bedeutung ist.
    WT1 ist in zahlreichen soliden und hämatopoetischen Tumoren überexprimiert und wurde als Zielstruktur für immuntherapeutische Ansätze verwendet.

    Somatische WT1-Punktmutationen fanden sich bei einer Reihe von soliden Tumoren und in etwa 5 % der Fälle von akuter myeloischer Leukämie (AML).

    Nach Literaturdaten waren WT1-Mutationen häufiger mit CEBPA-Mutationen, PML-RARA bzw. FLT3-LM assoziiert.  Bei AML mit normalem Karyotyp und WT1-Mutationen wurde ein verkürztes ereignisfreies Überleben beschrieben (PMID 25110071).

  • Durchfuehrung

    1/Woche
    DNA-Sequenzierung der Exons 7 und 9