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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    2-4 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICS10: ICD10 E83.5

  • Indikation

    Das CASR-Gen kodiert für einen membranständigen, Kalzium-sensitiven Rezeptor, welcher in PTH(Parathormon)-sezernierenden Zellen der Nebenschilddrüsen sowie den Nierentubuluszellen exprimiert wird und dort für die Regulation des Kalzium-Phosphatstoffwechsels verantwortlich ist.
    Veränderungen im CASR-Gen, welche eine Inaktivierung der Funktion des Proteins bedingen führen zu einer verringerten Empfindlichkeit der Nebenschilddrüsen- und Nierenzellen für den Kalziumspiegel, wodurch hohe Kalziumkonzentrationen als normal toleriert werden (Hyperkalzamie) und ungewöhnlich viel Kalzium und Magnesium renal absorbiert wird. Die autosomal-dominant vererbte familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) manifestiert sich klinisch durch eine meist milde oder asymptomatische Hyperkalzämie, Hypermagnesiämie sowie Hyperkalziurie mit normalen bis leicht erhöhten Serum-PTH(i)-Werten. Treten inaktivierende Veränderungen allerdings biallelisch auf, kommt es zum dementsprechend autosomal-rezessiv vererbten neonatalen schweren Hyperparathyreoidismus (NSHPT), gekennzeichnet durch eine lebensbedrohliche Hyperkalzämie.
    Veränderungen, welche eine aktivierende Wirkung auf das CASR-Protein haben werden autosomal-dominant vererbt und können zu einer schweren Hypokalzämie im Kindesalter führen, aber auch einen eher leichten bis asymptomatischen Verlauf im Erwachsenenalter nehmen. Symptome reichen über Parästhesie, Asthenie und Krämpfe bis hin zu schweren, unkontrollierbaren Krampfanfällen. Neben CASR können seltener auch Veränderungen in GNA11 und AP2S1 ursächlich für eine FHH oder eine autosomal-dominant vererbte Hypokalzämie (ADH) sein.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hyperkalzämie (FHH) / Hypokalzämie (ADH)   OMIM-G OMIM-P 
    CASR  601199 145980
    Erweiterte Diagnostik Stufe II:      
    GNA11 139313 615361
    AP2S1 602242 600740