Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Bindegewebserkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 Q79.6 CT-Panell mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe klinisch und genetischer Bindegewebserkrankungen, die durch eine Gelenküberstreckbarkeit, Gelenkschmerzen, dehnbare Haut und abnormale Narbenbildung sowie Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems charakterisiert ist.
Es wurden 13 Subtypen anhand klinischer Kriterien definiert, die sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden, oder durch Neumutationen verursacht sind. Die Prävalenz aller EDS-Formen zusammen wird auf 1:10.000 bis 1:25.000 geschätzt.
Grundlage der verschiedenen Ausprägungen des EDS sind Defekte in der (Pro)-Kollagen-Biosynthese –Prozessierung und –Faltung. Eine Diagnosestellung basiert oft auf den klinischen Symptomen in Kombination mit Hautbiopsie und wird molekulargenetisch gesichert.
Da keine kausale Therapie zur Verfügung steht, wird üblicherweise interdisziplinärer symptomadaptiert behandelt. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung