Hämoglobinopathiediagnostik – Allgemeines

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• Synonym

  Thalassämiediagnostik, Thalassämiescreening, Hämoglobinauftrennung, Hämoglobin-Chromatographie, Hb-HPLC, Hämoglobinelektrophorese, Hb-Elpho, Hb-Elektr

• Material

  EDTA-Blut	3,5
  und
  Heparin-Blut	1 ml

• Einheit

  %

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Es findet eine chromatographische Trennng der verschiedenen Hämoglobine statt, die dann quantifiziert  werden.
  Erfasst werden sowohl normale Hb-Fraktionen (HbA0, HbA2, HbF) als auch zahlreiche abnormale Hb-Fraktionen (u.a. HbS, HbC, HbD, HbE).

  Literatur:
  B.Bain, Hemoglobinopathy Diagnosis 2005; Kleihauer et al., Anomale Hämoglobine und Thalassämiesyndrome 1996; Traeger-Synodinos et al. EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies, 2015;

• Indikation

  Eine Hämoglobinanalyse zur Erfassung einer Hämoglobinopathie, wie Thalassämien und Sichelzellkrankheit und Sichelzellanämie,  sollte bei unten genannten Indikationen durchgeführt werden. Differentialdiagnostisch sollten anderen Ursachen ausgeschlossen werden.                    
  – Hypochrome Anämien (nach Ausschluss eines Eisenmangels)
  – Chronisch hämolytische Anämien
  – Durch Medikamente induzierte Anämien
  – Gefäßverschlusskrisen ungeklärter Ätiologie bei Patienten aus HbS- und HbC-Verbreitungsgebieten
  – Hydrops fetalis-Syndrom ungeklärter Ätiologie

• Praeanalytik

  Bei der Anforderung einer Hämoglobinopathiediagnostik (Synonyme: Hb-Elektrophorese, Hb-Chromatographie) werden folgende Untersuchungen zusätzlich durchgeführt und zur Interpretation mit hinzugezogen:
  kleines Blutbild mit Retikulozyten inkl. Ret-Hb
  und Parameter des Eisenstoffwechsels. Dazu bitte ggf. Heparinplasma einsenden. (entfällt bei Verlaufskontrollen)

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  Lagerstabilität:
  2 Tage bei Raumtemperatur, 10 Tage bei 4°C

  Störfaktoren:
  Alterungsartefakte, abnorme Hämoglobinvarianten

• Bewertung

  Hämoglobin ist ein tetrameres Protein, in dem zwei unterschiedliche Ketten 4 Untereinheiten bilden (z.B. 2x beta und 2x alpha, pro Kette eine Hämgruppe). Das Hämoglobin des gesunden Erwachsenen gehört zu über 95% dem Typ HbA mit je zwei alpha- und beta-Globinketten an, der Rest ist HbA2 (je 2 alpha- und delta-Ketten) und – in Spuren – HbF (je 2 alpha- und gamma-Ketten). Hämoglobinopathien und Thalassämien sind Erkrankungen die aus einer aberranten Hämoglobinbildung resultieren. Die Defekte betreffen überwiegend die alpha- oder beta-Ketten. Neben Einzeldefekten (z.B. HbS homozygot) sind auch Kombinationen möglich (z.B. beta+ und beta0 compound Heterozygotie bei Thalassaemia intermedia). Patienten mit diesen genetischen Erkrankungen leiden an unterschiedlich stark ausgeprägten Anämien, seltener an hämolytischen Krisen oder Polyglobulien. Früherkennung und Diagnostik für Betroffene mit entsprechendem Risiko ist wichtig für die Behandlung  und Familienplanung.

• Durchfuehrung

  Bestimmungsmethode:
  Hämoglobin Chromatographie, HPLC, inklusive Kleines Blutbild und Retikulozytenzahl, inklusive Transferrinsättigung und Ferritinkonzentration