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Tumorgenetik

Die molekulare Tumorgenetik beschäftigt sich mit der Analyse molekularer Veränderungen bei malignen Erkrankungen. Das Wissen um die molekularen Veränderungen bei bösartigen Erkrankungen ist in den letzten Jahrzehnten exponentiell angewachsen, insbesondere seit der ersten Komplettsequenzierung des menschlichen Genoms 2001 im Rahmen des Humangenomprojekts. Dementsprechend haben sich auch die diagnostischen Möglichkeiten stark erweitert.

Die wichtigsten diagnostischen Methoden im Bereich der molekularen Tumorgenetik sind die verschiedenen Techniken der Polymerase-Kettenreaktion (PCR = polymerase chain reaction) und die DNA-Sequenzierung. Die molekulardiagnostische Tumorgenetik hat zwei hauptsächliche Anwendungsfelder:

  • Die Erfassung molekularer Veränderungen in Tumoren. Dazu gehören Chromosomentranslokationen oder Mutationen im weitesten Sinne. Bei einigen Chromosomentranslokationen werden chimäre Fusionsgene gebildet, die als mRNA transkribiert werden. Diese chimäre mRNA kann mittels RT-PCR nachgewiesen werden. Punktmutationen können zu Aminosäure-Austauschen und damit zur Funktionsveränderung von Genen führen. Viele dieser molekularen Veränderungen in Tumoren sind von prognostischer oder therapeutischer Bedeutung.
  • Verlaufsuntersuchungen anhand molekularer Marker. Bei vielen hämatologischen Erkrankungen liegen molekulare Veränderungen vor, die sich mit einer quantitativen PCR quantifizieren lassen. Durch regelmäßige Quantifizierung dieser Veränderungen im Krankheitsverlauf lassen sich wertvolle Informationen über das Ausmaß der Erkrankung gewinnen, z. B. lässt sich die Wirksamkeit einer Therapie beurteilen. Besondere Bedeutung haben diese Messungen bei den akuten und chronischen Leukämien (MRD = minimal residual disease).   
Nachweis BCR-ABL-Fusion
Beispiel: Nachweis der BCR-ABL-Fusion mittels RT-PCR

Methodenspektrum

Die wichtigsten molekulargenetischen Methoden, die im Labor Berlin angewendet werden, sind:

  • Konventionelle PCR und RT-PCR (Detektion im Agarose-Gel)
  • Langstrecken-PCR
  • real-time quantitative PCR (genomische DNA oder cDNA)
  • DNA-Sequenzierung
BCR-ABL-Mutationsanalyse
Beispiel: BCR-ABL-Mutationsanalyse mittels Sequenzierung