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Akute myeloische Leukämie (AML)

Die Knochenmarkdiagnostik bei AML umfasst:

Die Knochenmark-Histologie ist in Regel entbehrlich und nur in Sonderfällen (punctio sicca) erforderlich.

Zytomorphologie

Die Zytomorphologie besitzt bei der AML eine größere Bedeutung als bei der ALL, da sich manche Subtypen der AML schon zytomorphologisch diagnostizieren lassen. Häufig wird die AML noch nach der FAB (French-American-British)-Klassifikation eingeteilt. Diese Klassifikation geht in ihren Anfängen auf das Jahr 1976 zurück und ist eine rein zytomorphologische Einteilung. Modernere Klassifikationen, wie die WHO-Klassifikation aus dem Jahr 2008 berücksichtigen dagegen auch genetische und immunologische Aspekte. Besondere Bedeutung hat die Zytomorphologie bei der Erkennung des FAB-M3-Subtyps (akute Promyleozytenleukämie). Auch der FAB-M4Eo-Subtyp (akute myelomonozytäre Leukämie mit abnormen Eosinophilen) lässt sich in der Regel schon zytomorphologisch erkennen.

Bündel von Auerstäbchen bei AML M3
Bündel von Auerstäbchen bei AML M3
Abnormer Eosinophiler bei AML M4Eo
Abnormer Eosinophiler bei AML M4Eo

Durchflusszytometrie

Durch Immunphänotypisierung mittels Durchflusszytometrie lässt sich die Zugehörigkeit einer akuten Leukämie zur myeloischen Reihe sichern. Allerdings hat die Durchflusszytometrie bei der weiteren Subtypisierung in der diagnostischen Routine bei AML einen geringeren Stellenwert als bei der ALL, da sich die einzelnen AML-Subtypen (FAB oder WHO) immunzytologisch nicht mit ausreichender Sicherheit voneinander abgrenzen lassen.

Zytogenetik und Molekulargenetik

Die Zyto- und insbesondere die Molekulargenetik gewinnt für die AML immer größere Bedeutung. Mittlerweile ist eine große Zahl von genetischen Aberrationen beschrieben. Das Bild wird dadurch noch unübersichtlicher, weil diese genetischen Aberrationen häufig miteinander kombiniert auftreten können.

Die genetische Basisdiagnostik bei jeder AML sollte in jedem Fall eine konventionelle zytogenetische Analyse umfassen. In der folgenden Tabelle sind die Indikationen für molekulargenetische Untersuchungen aufgeführt.

Indikationen für molekulargenetische Untersuchungen

Genetische Aberration Indikation / Diagnostische Bestimmung:
PML-RARA
t(15;17)(q22;q21)
  • wenn die zytogenetische Analyse nicht gelungen oder qualitativ nicht hinreichend ist und andererseits morphologisch eine AML-FAB M3 nicht sicher ausgeschlossen werden kann
    oder
  • wenn zytogenetisch eine t(15;17) nachweisbar ist
  • CBFB-MYH11
    inv(16)(p13q22)
  • wenn die zytogenetische Analyse nicht gelungen oder qualitativ nicht hinreichend ist und andererseits morphologisch eine AML-FAB M4Eo nicht sicher ausgeschlossen werden kann
  • oder
  • wenn zytogenetisch eine inv(16) nachweisbar ist
  • AML1-ETO
    t(8;21)(q22;q22)
  • wenn die zytogenetische Analyse nicht gelungen oder qualitativ nicht hinreichend ist
  • oder
  • wenn zytogenetisch eine t(8;21) nachweisbar ist
  • MLL-Fusionsgene †
    11q23-Aberration
    wenn zytogenetisch und/oder in der FISH-Untersuchung eine MLL/11q23-Aberration sichtbar ist
    FLT3-ITD
    (zytogenetisch unsichtbar)
    Bestimmung bei jeder neu diagnostizierten AML (die interne Tandem-Duplikation des FLT3-Gens gilt als prognostisch ungünstig und eignet sich als MRD-Marker)
    NPM1-Mutationen
    (zytogenetisch unsichtbar)
    Bestimmung bei jeder neu diagnostizierten AML (Mutationen im NPM1-Gen gelten als prognostisch günstig)
    CEBPA-Mutationen
    (zytogenetisch unsichtbar)
    Bestimmung bei jeder neu diagnostizierten AML
    (Mutationen im CEBPA-Gen gelten als prognostisch günstig)
    MLL-PTD
    (zytogenetisch unsichtbar)
    Bestimmung bei jeder neu diagnostizierten AML (die interne Tandem-Duplikation des MLL-Gens gilt als prognostisch ungünstig und eignet sich als MRD-Marker)
    DEK-CAN
    t(6;9)(p23;q34)
    wenn zytogenetisch eine t(6;9) nachweisbar ist
    oder
    bei auffälliger Knochenmark-Basophilie

    † die bei AML häufigsten MLL-Fusionsgene sind:

    • MLL-AF9/t(9;11)(p22;q23),
    • MLL-ENL/t(11;19)(q23;p13.3)
    • MLL-ELL/t(11;19(q23;p13.1)
    • MLL-AF6/t(6;11)(q27;q23)
    • MLL-AF10/t(10;11)(p13;q23)

    Zusammen machen sie mehr als 80% aller MLL-Translokationen bei AML aus.