Demenzmarker
- Immunologie
- Lösliche Mediatoren
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Material
Liquor 1mL -
Methode
Chemilumineszenzassay -
Einheit
pg/mL -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Im Gegensatz zum 42 Aminosäure langen beta-Amyloid 1-42 scheint sich die Konzentration von beta-Amyloid 1-40 bei der Alzheimer-Demenz nicht relevant zu verändern. Die Berechnung des Quotienten aus beiden Parameter nach der Formel Aβ1-42/Aβ1-40 erhöht die Sensitivität und Spezifität für die Diagnose einer Alzheimer-Demenz. Hierfür müssen natürlich immer klinische und weitere diagnostische Informationen berücksichtigt werden.
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Indikation
Abklärung dementieller Symptome
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Praeanalytik
Bitte Liquor in Polypropylen-Röhrchen abnehmen!
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Bewertung
quantitativ
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Durchfuehrung
2x/Woche, i.d.R. Dienstag und Freitag
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Material
Liquor 1mL -
Methode
Chemilumineszenzassay -
Einheit
pg/mL -
Referenzbereich
>599 pg/ml
Es wurde eine retrospektive Studie unter Verwendung des Lumipulse G β-Amyloid 1-42 Tests in Liquor-Proben (CSF) von Patienten mit bekannter klinischer Diagnose und einer Nachsorge von mindestens zwei Jahren durchgeführt. In der Kontrollgruppe gab es keine Hinweise auf eine Progression zur Demenz. Die untersuchte Population umfasste Patienten mit einer wahrscheinlichen Alzheimerdiagnose entsprechend den klinischen Diagnosekriterien von McKhann et al., 2011 (ohne Berücksichtigung von CSF-Biomarker Ergebnissen) und nicht-dementen Kontrollen (unter anderem Patienten mit anderen neurologischen Störungen wie psychiatrischen Erkrankungen, Epilepsie oder Multipler Sklerose). Der Lumipulse G β-Amyloid 1-42 Test wurde an 3 zertifizierten IFCC Referenzmaterialien restandardisiert. Der cut-off Wert basiert auf einer ROC-Kurvenanalyse und dem maximalen Youden-Index.
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Dieser Test dient dem Nachweis des Amyloid-Peptids Aβ 1-42, das aus dem Amyloid-Precursor-Protein durch die β-Sekretase entsteht und an der ersten Aminosäure (AA) des N-Terminus beginnt und an Position 42 endet. Dieses Peptid hat hydrophobe und neurotoxische Eigenschaften und ist eine Komponente von zerebralen Amyloidablagerungen. In Kombination mit anderen Biomarkern erlaubt die Bestimmung von β-Amyloid 1-42 eine Unterscheidung zwischen der Alzheimer-Erkrankung und anderen Demenz- bzw. neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen, dies natürlich unter Berücksichtigung anderer klinischer und diagnostischer Informationen.
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Indikation
Abklärung dementieller Symptome
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Praeanalytik
Bitte Liquor in Polypropylen-Röhrchen abnehmen!
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Bewertung
quantitativ, in Zusammenschau mit anderen Demenzmarkern
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Durchfuehrung
2x/Woche, i.d.R. Dienstag und Freitag
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Material
Liquor -
Referenzbereich
>0,069
Es wurde eine retrospektive Studie unter Verwendung des Lumipulse G β-Amyloid 1-42 und Lumipulse G β-Amyloid 1-40 Tests in Liquor-Proben (CSF) von Patienten mit bekannter klinischer Diagnose und einer Nachsorge von mindestens zwei Jahren durchgeführt. In der Kontrollgruppe gab es keine Hinweise auf eine Progression zur Demenz. Die untersuchte Population umfasste Patienten mit einer wahrscheinlichen Alzheimerdiagnose entsprechend den klinischen Diagnosekriterien von McKhann et al., 2011 (ohne Berücksichtigung von CSF-Biomarker Ergebnissen) und nicht-dementen Kontrollen (unter anderem Patienten mit anderen neurologischen Störungen wie psychiatrischen Erkrankungen, Epilepsie oder Multipler Sklerose).
Der cut-off Wert basiert auf einer ROC-Kurvenanalyse und dem maximalen Youden-Index.
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Beta-Amyloide entstehen durch enzymatische Spaltung aus dem Amyloid-Precursor Protein (APP). Die Gesamtkonzentration von beta-Amyloiden hängt vom APP-Metabolismus ab und ist individuell unterschiedlich. Daher kann eine Verminderung der beta-Amyloid 1-42 Konzentration im Liquor auch durch Alzheimer-Erkrankungsunabhängige Ursachen bedingt sein. Eine Normalisierung der beta-Amyloid 1-42 Konzentration auf die am meisten vorhandene und stabil produzierte beta-Amyloid-Isoform 1-40 durch Bildung der beta-Amyloid 1-42/40 Ratio verbessert daher die diagnostische Trennschärfe zwischen Alzheimer-Erkrankung und anderen Demenzformen.
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Indikation
Abklärung dementieller Symptome
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Praeanalytik
k.a. (siehe beta-Amyloid 1-42 und beta-Amyloid 1-40)
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Bewertung
quantitativ, in Zusammenschau mit anderen Demenzmarkern
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Durchfuehrung
2x/Woche, i.d.R. Dienstag und Freitag
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Synonym
NF-L -
Material
Liquor 0,2 mL -
Methode
Enzyme Linked Immunosorbent Assay -
Einheit
pg/mL -
Referenzbereich
< 30 Jahre
</= 289 pg/ml 30 bis < 39 Jahre </= 379 pg/ml 39 bis < 60 Jahre </= 829 pg/ml -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
NF-L ist bei der Differentialdiagnostik von Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen ein relevanter Biomarker. Eine Bestimmung wird in der Routinediagnostik neurodegenerativer Erkrankungen empfohlen. Die Diagnostik der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beruht aktuell vor allem auf der Beurteilung der klinischen Symptomatik sowie der Elektromyographie. Eine frühzeitige Diagnosestellung der ALS wird durch die NF-L-Biomarkerbestimmung sehr unterstützt. Die Spezifität für die ALS liegt für NF-L bei über 95%, so dass dies auch eine Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen oder sonstigen Differentialdiagnosen ermöglicht. Zusätzlich ist für NF-L eine hohe prognostische Wertigkeit für den Verlauf der ALS beschrieben. Inzwischen gibt es überzeugende Daten, dass NF-L auch bei neuroimmunologischen Erkrankungen wie der Multiplen Sklerose und ihren Frühformen die Prognose dieser chronischen Erkrankung abbildet. Dies kann die Wahl der Medikamentenklasse maßgeblich beeinflussen.
Im Rahmen der Abklärung von Demenz-Erkrankungen hat sich die Bestimmung von NF-L inzwischen zur Differentialdiagnostik der frontotemporalen Demenz etabliert, da sich hier im Gegensatz zur early-onset Alzheimer Demenz und auch Depression mit dominierenden kognitiven Störungen, hohe NF-L Konzentrationen im Liquor zeigen. Darüber hinaus weist ein erhöhtes NF-L auf genetisch bedingte Leukodystrophien hin, so dass auch hier NF-L ein wichtiger Marker zur Differentialdiagnose einer Leukenzephalopathie ist.
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Indikation
– Verdacht auf das Vorliegen eines axonalen Schadens, z.B. im Rahmen einer neurodegenerativen Erkrankung (ALS, FTD, Prionenerkrankung)
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Praeanalytik
Probenstabilität:
Raumtemperatur= 24 Stunden
2-8°C= 7 TageProbenversand:
bevorzugt gekühlt, sonst tiefgefroren -
Bewertung
quantitativ
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Durchfuehrung
1x/Woche
Anforderungsschein Immunologie auf der Homepage link unter Punkt 6 – Demenzmarker
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Synonym
NF-LIGHT, Neurofilament-Light Chain -
Material
Serum 5 mL -
Methode
Enzyme Linked Immunosorbent Assay -
Einheit
pg/mL -
Referenzbereich
Alter in Jahren Nf-L in pg/ml 20 7,4 30 9,9 40 13,1 50 17,5 60 23,3 70 30,9 80 41,3 90 54,9 Quelle: Hviid et al. Reference interval and preanalytical properties of serum neurofilament light chain in Scandinavian adults, Scand J Clin Lab Invest. 2020 Jul;80(4):291-295
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Viele neurologische Erkrankungen entwickeln sich über Jahre hinweg entweder langsam kontinuierlich, wie z. B. die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und alle Formen der Demenz, oder in Schüben, wie z. B. die meisten Formen der Multiplen Sklerose und bestimmte Polyneuropathien. Diese Krankheitsverläufe erschweren eine frühe Diagnose und können so eine empfohlene frühe Behandlung deutlich verzögern.
Das Protein Neurofilament light Chain (NfL) ist ein Nervenzell-spezifisches, vor allem axonal lokalisiertes Strukturprotein aus der Gruppe der Neurofilamente und wird bei der Schädigung der Nervenzelle mit Beteiligung des Axons freigesetzt. NfL wurde als Biomarker, Prognosemarker und Verlaufsparameter unterschiedlicher neurologischer Erkrankungen intensiv untersucht. Eine Bestimmung wird in der Routinediagnostik neurodegenerativer Erkrankungen empfohlen.
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Indikation
Verdacht auf das Vorliegen einer neurodegenerativen Erkrankung bzw. eines neuroaxonalen Schadens (z.B. ALS, MS, FTD, Prionenerkrankung)
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Praeanalytik
Probenstabilität:
Umgebungstemperatur und postalischer Versand = 3 TageStörfaktoren:
Bilirubinwerte >1mg/dL führen zu falsch erhöhten Messwerten. Sollte eine Schädigung der Leber nicht ausschließbar sein, bitte Bilirubin mit anfordern.
Triglyceride bis zu einer Konzentration von 335mg/dL zeigen keinen signifikanten Einfluss auf die Messgenauigkeit
Hämolyse zeigt keinen signifikanten Einfluss auf die MessergebnisseProbenversand:
Umgebungstemperatur -
Bewertung
quantitativ
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Durchfuehrung
2x/Woche (i.d. Regel Di und Fr)
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Material
Liquor 1mL -
Methode
Chemilumineszenzassay -
Einheit
pg/mL -
Referenzbereich
<56,5 pg/ml
Es wurde eine retrospektive Studie unter Verwendung des Lumipulse G p-Tau 181 Tests in Liquor-Proben (CSF) von Patienten mit bekannter klinischer Diagnose und einer Nachsorge von mindestens zwei Jahren durchgeführt. In der Kontrollgruppe gab es keine Hinweise auf eine Progression zur Demenz. Die untersuchte Population umfasste Patienten mit einer wahrscheinlichen Alzheimerdiagnose entsprechend den klinischen Diagnosekriterien von McKhann et al., 2011 (ohne Berücksichtigung von CSF-Biomarker Ergebnissen) und nicht-dementen Kontrollen (unter anderem Patienten mit anderen neurologischen Störungen wie psychiatrischen Erkrankungen, Epilepsie oder Multipler Sklerose). Der cut-off Wert basiert auf einer ROC-Kurvenanalyse und dem maximalen Youden-Index.
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Beim Vorliegen einer Alzheimer-Erkrankung ist die Phosphorylierung des TAU-Proteins gestört, sodass es zu einer Hyperphosphorylierung kommt.
Dieses hyperphosphorylierte TAU-Protein ist der Hauptbestandteil der sich bei der Alzheimer-Demenz anhäufenden intrazellulären neurofibrillären Bündel, die zusammen mit extrazellulären Amyloid-Plaques in kortikalen und limbischen Gehirnregionen histologisch kennzeichnend für diese Erkrankung sind.
Erhöhte phospho-TAU Werte findet man nach aktuellem Kenntnisstand nur bei der Alzheimer-Demenz, sodass eine Unterscheidung von anderen Demenzerkrankungen vor allem in Kombination mit der Bestimmung von β-Amyloid 1-40 und 1-42 und gesamt TAU (z.B. Lewy Körperchen Demenz) möglich ist, dies natürlich unter Berücksichtung anderer klinischer und diagnostischer Informationen.
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Indikation
Abklärung dementieller Symptome
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Bewertung
quantitativ, in Zusammenschau mit anderen Demenzmarkern
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Durchfuehrung
2x/Woche, i.d.R. Dienstag und Freitag
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Synonym
Creutzfeld Jakob Erkrankung, Prionerkrankung -
Material
Liquor 2,0 mL Fremdversand
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Methode
Enzymimmuno-Assay -
Dauer
24 Stunden -
Referenzbereich
negativ
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Akkreditiert
Nein -
Indikation
Abklärung deutlich erhöhter neuronaler Schädigungsmarker (zB gesamt TAU)
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Praeanalytik
Keine Pleozytose/bei Blutbeimengungen vor Versand abzentrifugieren, wiederholtes Einfrieren und Auftauen vermeiden.
Haltbarkeit und Versand der Probe:
2-8°C: 1 Tag,
-20°C: 14 TageBei taggleichen Versand gekühlt, danach tiefgefroren versenden.
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Bewertung
Bei einem positiven bzw. grenzwertigen Ergebnis muss zur Bestätigung der Protein 14-3-3- Westernblot nachgefordert werden. Ist dieser Bestätigungstest wiederum positiv oder grenzwertig erfolgt automatisch die PRPSc-Testung.
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Durchfuehrung
ca 14tägig
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Material
Liquor 0,5 mL Fremdversand
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Methode
Polymerase-Kettenreaktion -
Referenzbereich
nicht nachweisbar
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Akkreditiert
Nein -
Allgemeines
Bei einem positiven oder grenzwertigen Ergebnis von Protein 14-3-3 wird die Untersuchung auf PRPSc automatisch durchgeführt.
Die Durchführung der PRPSc-Amplifikation kann nicht nach EBM abgerechnet werden! -
Praeanalytik
Erythrozyten im CSF <200/mm3
Haltbarkeit der Probe:
Raumtemperatur 4 Tage, 2-8°C = 12 Tage
Versand in Polypropylen-Röhrchen -
Bewertung
qualitativ
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Durchfuehrung
2-3x/Woche
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Material
Liquor 1mL -
Methode
Chemilumineszenzassay -
Einheit
pg/mL -
Referenzbereich
< 404 pg/ml
Es wurde eine retrospektive Studie unter Verwendung des Lumipulse G Total-Tau Tests in Liquor-Proben (CSF) von Patienten mit bekannter klinischer Diagnose und einer Nachsorge von mindestens zwei Jahren durchgeführt. In der Kontrollgruppe gab es keine Hinweise auf eine Progression zur Demenz. Die untersuchte Population umfasste Patienten mit einer wahrscheinlichen Alzheimerdiagnose entsprechend den klinischen Diagnosekriterien von McKhann et al., 2011 (ohne Berücksichtigung von CSF-Biomarker Ergebnissen) und nicht-dementen Kontrollen (unter anderem Patienten mit anderen neurologischen Störungen wie psychiatrischen Erkrankungen, Epilepsie oder Multipler Sklerose). Der cut-off Wert basiert auf einer ROC-Kurvenanalyse und dem maximalen Youden-Index.
Eine isolierte Erhöhung von Gesamt-TAU ist ein unspezifischer Marker eines neuronalen Schadens. Durch die kombinierte Beurteilung von Gesamt-TAU, Phospho-TAU, β-Amyloid 1-42 und 1-40 ist unter Berücksichtigung von weiteren klinischen und diagnostischen Informationen eine Unterscheidung zwischen der Alzheimer-Erkrankung und Demenzerkrankungen möglich.
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Dieser Test dient dem Nachweis des TAU-Proteins in humaner Cerebrospinalflüssigkeit. Es werden alle sechs im Gehirn vorkommenden Isoformen des Biomarkers Gesamt-TAU gemessen.
Durch die kombinierte Beurteilung von Gesamt-TAU, phospho-TAU und β-Amyloid 1-40 und 1-42 ist unter Berücksichtigung von weiteren klinischen und diagnostischen Informationen eine Unterscheidung zwischen der Alzheimer-Erkrankung und Demenzerkrankungen möglich. -
Indikation
Abklärung dementieller Symptome
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Praeanalytik
Abnahme des Liquors in Polypropylen-Röhrchen ist erforderlich!
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Bewertung
quantitativ
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