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    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Sanger
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Nein
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D44.-      CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Bei endokrinen Tumoren handelt es sich um Tumorerkrankungen ausgehend von verschiedenen endokrinen Organen. Eine Einteilung erfolgt nach Lokalisation, endokriner Funktion (hormonaktiv, -inaktiv, sekundäre Funktionsstörungen), Dignität (benigne oder maligne) und Tumorgenese  (sporadisch oder hereditär) und bestimmt maßgeblich den klinischen Verlauf. Eine weitere Unterteilung erfolgt entsprechend des zytopathologischen Befundes und der Fähigkeit zur Hormonsekretion. Am häufigsten treten endokrine Tumore in der Hypophyse, der Schilddrüse, den Nebenschilddrüsen, dem gastroenteropankreatischen System, dem Thymus und dem Bronchialsystem auf.
      Endokrine Tumore können aufgrund von bestimmten genetischen Veränderungen familiär gehäuft vorkommen und werden dann vorwiegend autosomal-dominant vererbt. Meist handelt es sich hierbei um Tumorsyndrome wie multiple endokrine Neoplasien (MEN), bei welchen mehrere endokrine Tumore bei einem Patienten synchron oder metachron auftreten.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Endokrine Tumore  OMIM-G OMIM-
      DICER1 606241 138800
      MEN1 613733 131100
      NF1  613113 162200
      CDKN1B 600778 610755
      RET 164761 171300
      SDHA 600857 614165
      CDC73 607393 608266
      endokrine Tumore erweitert    
      AIP 605555 102200
      BAP1 603089 614327
      CDKN2A 600160 606719
      FH 136850 150800
      MAX 154950 171300
      K1F1B 605995 171300
      PTEN 601728 158350
      SDHAF2 613019 601650
      SDHB 185470 115310
      SDHC 602413 605373
      TMEM127 613403 171300
      SDHD 602690 168000
      VHL 608537 171300
    • Material

      isolierte DNA
    • Methode

      Mikrosatelitenanalyse
    • Dauer

      2 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      Gewebe
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      Fragmentanalyse
    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD
      ICD C69.3
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      OMIM-G: 155720

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      Nutzung der Daten für verschiedenste Indikationen. Von WES profitieren ganz besonders komplexe
      Fragestellungen, wie ungeklärte Entwicklungsstörungen, Polygene Erkrankungsbilder und besondere seltene
      Erkrankungen. WES bietet die Möglichkeit, auch Jahre nach erfolgter Diagnostik den Umfang der untersuchten Gene zu aktualisieren, falls auf Basis neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse weitere Gene als ursächlich für die ursprüngliche Indikation bekannt werden oder zu erweitern, wenn sich die ursprüngliche Indikation aufgrund anderer oder weiterer klinischer Symptome ändert.
      Sowohl Erweiterung als auch Aktualisierung eines auf einem WES-Datensatz beruhenden virtuellen Panels kann nur nach Rücksprache erfolgen.

      WES kann aufgrund dieser Tatsache flexibel bei Patienten eingesetzt werden, für deren Erkrankung keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Auswahl von krankheitsrelevanten Genen (virtuelles Genpanel) ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format von HPO-Terms (HPO: Human Phenotype Ontology; hpo.jax.org) erforderlich.
      Auf Basis des generierten Exom-Datensatzes erlaubt die bioinformatische Eingrenzung im Rahmen der 25kb Basisdiagnostik die Zusammenstellung spezifischer Gene, welche nach aktuellstem Stand der Wissenschaft mit dem Erkrankungsbild assoziiert sind. Dieses individuelle Panel kann nachfolgend regulär ausgewertet und befundet werden.
      Das Whole Exome Sequencing als Einzelanforderung stellt jedoch noch keine Regelleistung der Krankenkassen dar. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.

       

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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