Gesamtgalaktose
- Stoffwechsel
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Material
Trockenblut Fremdversand
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Dauer
2 Wochen -
Einheit
mg/dl -
Referenzbereich
<12
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
Bestandteil des Neugeborenenscreenings zur Erfassung der klassischen Galaktosämie. Darüberhinaus kann die Gesamtgalaktose im Trockenblut bei Galaktokinase- oder Galaktoepimerase-Mangel erhöht sein.
Eine erhöhte Galaktosekonzentration im Blut führen zu Katarakten. Daher sollte bei Katarakten unklarer Genese die Bestimmung der Galaktose erfolgen.
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Praeanalytik
Kapillärblut oder venöses Blut direkt auf Filterpapier tropfen
Filterpapier muss durchtränkt sein, aber nicht doppelt betropft oder übersättigt
Filterpapier mindestens 2h, besser 4 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
(keine Wärmequellen verwenden, keinen direkte Sonneneinstrahlung)
Versand bei Raumtemperatur -
Durchfuehrung
wöchentlich Montag bis Freitag, Routineparameter