Adrenogenitales Syndrom aufgrund von CYP21A2-Mangel
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Endokrinologie/Stoffwechsel
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Material
EDTA-Blut 2 ml -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
2-4 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10: ICD10 E25.0
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Indikation
Unter dem kongenitalen adrenogenitalen Syndrom (AGS) werden mehrere autosomal-rezessiv vererbte Defekte
der Kortisolbiosynthese der Nebenniere zusammengefasst. Dabei unterscheidet man zwischen der klassischen Form, welche mit einer Virilisierung weiblicher Neugeborener einhergeht und zu einem Salzverlustsyndrom führen kann und der nicht-klassischen (late-onset) Form mit variabler, meist erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auftretenden Symptomatik (u.a. Hirsutismus, verminderte Fertilität, polycystische Ovarien).
Das Salzverlustsyndrom ist die schwerste Form der Erkrankung, hier ist neben der Kortisol- auch die Aldosteronbiosynthese beeinträchtigt, was bei Neugeborenen zu einem lebensbedrohenden Salzverlust führen kann. Dabei liegt in über 95% der Fälle die Ursache der Erkrankung in Defekten des 21-Hydroxylase-Gens (CYP21A2). Mit einer Häufigkeit von 1:5000 – 1:10000 gehört AGS zu den seltenen Erkrankungen, aufgrund der hohen Heterozygotiefrequenz in der Allgemeinbevölkerung wird der 21-Hydroxylasemangel allerdings auch im Rahmen des Neugeborenenscreenings untersucht, wobei hier jedoch nur klassische Formen eindeutig detektiert werden können und eine darauffolgende genetische Analyse für die weitergehende Beurteilung von großer Bedeutung ist. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung