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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    2-4 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10: ICD10 E25.0

  • Indikation

    Unter dem kongenitalen adrenogenitalen Syndrom (AGS) werden mehrere autosomal-rezessiv vererbte Defekte
    der Kortisolbiosynthese der Nebenniere zusammengefasst. Dabei unterscheidet man zwischen der klassischen  Form, welche mit einer Virilisierung weiblicher Neugeborener einhergeht und zu einem Salzverlustsyndrom führen kann und der nicht-klassischen (late-onset) Form mit variabler, meist erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auftretenden Symptomatik (u.a. Hirsutismus, verminderte Fertilität, polycystische Ovarien).
    Das Salzverlustsyndrom ist die schwerste Form der Erkrankung, hier ist neben der Kortisol- auch die Aldosteronbiosynthese beeinträchtigt, was bei Neugeborenen zu einem lebensbedrohenden Salzverlust führen kann. Dabei liegt in über 95% der Fälle die Ursache der Erkrankung in Defekten des 21-Hydroxylase-Gens (CYP21A2). Mit einer Häufigkeit von 1:5000 – 1:10000 gehört AGS zu den seltenen Erkrankungen, aufgrund der hohen Heterozygotiefrequenz in der Allgemeinbevölkerung wird der 21-Hydroxylasemangel allerdings auch im Rahmen des Neugeborenenscreenings untersucht, wobei hier jedoch nur klassische Formen eindeutig detektiert werden können und eine darauffolgende genetische Analyse für die weitergehende Beurteilung von großer Bedeutung ist.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     

    Adrenogenitales Syndrom aufgrund von CYP21A2-Mangel  OMIM-G OMIM-P 
    CYP21A2 613815 201910
    Erweiterte Diagnostik Stufe II    
    CYP11B1 610613 202010
    CYP17A1 609300 202110
    HSD3B2 613890 201810