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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E78.1      Stoffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Familiäre Hypertriglyceridämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:250. Charakteristisch ist die pathologische Erhöhung von Triglyceriden im Blut. Ein gehäuftes Auftreten von Pankreatitiden kann damit verbunden sein.
    Ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitig auftretende koronare Herzkrankheit besteht nicht. Bei betroffenen Kindern ist die Hypertriglyceridämie noch nicht vollständig ausgeprägt. Manifeste klinische Symptome zeigen sich häufig erst im dritten Lebensjahrzehnt. (OMIM 145750)
    Pathogene Varianten in den Genen APOA5, GPIHBP1, LMF1 und LPL werden als ursächlich für die Erkrankung beschrieben.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hypertriglyceridämie  OMIM-G OMIM-P 
    APOA5 606368 145750
    APOB (Exon26) 107730 615558
    APOC2 608083 207750
    APOC3 107720 614028
    APOE 107741 617347
    GCKR 600842 613463
    GK 300474 307030
    GPD1 138420 614480
    GPIHBP1 612757 615947
    LIPC 151670 614025
    LMF1 611761 246650
    LPL 609708 238600
    USF1  191523 602491