Adipositas
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Endokrinologie/Stoffwechsel
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD19 E66.0 CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Generell versteht man unter dem Begriff Adipositas ein krankhaftes Übergewicht (BMI (Körperfettindex) > 30), welches die Lebensqualität maßgeblich beeinträchtigt und zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen führen kann. Adipositas ist eine multifaktorielle Erkrankung bei der sowohl diverse Umweltfaktoren, Ernährungsgewohnheiten und Lebensstil wie auch die individuelle genetische Veranlagung eine Rolle spielen. Dennoch können auch monogenetische Ursachen für ein stark ausgeprägtes Übergewicht verantwortlich sein, welche syndromal oder nicht-syndromal auftreten. Die nicht-syndromale Adipositas ist sehr selten und tritt meist schon im Kindesalter zusammen mit Hyperphagie auf. Hierbei liegt die Ursache zumeist in einer Störung des Leptin-Melanocortin-Signalwegs, welcher im Hypothalamus für die Regulation von Hunger- und Sättigungsgefühl verantwortlich ist.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung