Hypertriglyceridämie

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 E78.1	Stoffwechsel- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Familiäre Hypertriglyceridämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:250. Charakteristisch ist die pathologische Erhöhung von Triglyceriden im Blut. Ein gehäuftes Auftreten von Pankreatitiden kann damit verbunden sein.
  Ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitig auftretende koronare Herzkrankheit besteht nicht. Bei betroffenen Kindern ist die Hypertriglyceridämie noch nicht vollständig ausgeprägt. Manifeste klinische Symptome zeigen sich häufig erst im dritten Lebensjahrzehnt. (OMIM 145750)
  Pathogene Varianten in den Genen APOA5, GPIHBP1, LMF1 und LPL werden als ursächlich für die Erkrankung beschrieben.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Hypertriglyceridämie	OMIM-G	OMIM-P
  APOA5	606368	145750
  APOB (Exon26)	107730	615558
  APOC2	608083	207750
  APOC3	107720	614028
  APOE	107741	617347
  GCKR	600842	613463
  GK	300474	307030
  GPD1	138420	614480
  GPIHBP1	612757	615947
  LIPC	151670	614025
  LMF1	611761	246650
  LPL	609708	238600
  USF1	191523	602491