Hyperinsulinismus
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Endokrinologie/Stoffwechsel
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Material
EDTA-Blut 2 ml -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 E16.1 CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Kongenitaler Hyperinsulinismus (KHI) ist eine seltene und heterogene Erkrankung, jedoch eine der häufigsten Ursachen von Hypoglykämien (Unterzuckerung) in den ersten Lebensjahren. Hervorgerufen wird diese Hypoglykämie durch eine angeborene, zu hohe Insulinsekretion aufgrund einer gestörten Beta-Zellfunktion. In einigen Fällen kann sich eine KHI komplett zurückbilden (transitorisch).
Es werden zwei Haupttypen in Abhängigkeit vom Umfang der Betazelldefekte unterschieden: Bei dem fokalen Typ (Sekretionsstörung eines begrenzten Areals) ist eine Operation möglich, der globale Typ (globale, diffuse Sekretionsstörung) erfordert hingegen eine medikamentöse Einstellung.
In der Mehrzahl der Fälle (ca. 40%) liegen homozygote oder compound-heterozygote Veränderungen in den Genen ABCC8 und KCNJ11 vor und führen zu einer pathologischen Dauerpolarisation der Beta-Zellen durch einen unregulierten Kalziumeinstrom womit die Insulinausschüttung von den Plasmaglukoseleveln entkoppelt wird. In etwa 5-10% der Fälle liegt eine „gain of function“ Veränderung in den Genen HNF4A, GLUD1 und GCK vor, hier handelt es sich um mildere Verlaufsformen der Erkrankung. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Hyperinsulinismus OMIM-G OMIM-P ABCC8 600509 256450 KCNJ11 600937 601820 GLUD1 138130 606762 GCK 138079 602485 HADH 601609 609975 INSR 147670 609968 SLC16A1 600682 611021 HNF4A 600281 616026 UCP2 601693 607447 HNF1A 142410 612520 KDM6A 300128 300867 KCNQ1 607542 607554 Hyperinsulinsimus erweitert ALG3 608750 601110 CACNA1C 114205 601005 KMT2D 602113 147920 MPI 154550 602579 NSD1 606681 117550 PAX6 607108 165550 PGM1 171900 614921 PMM2 601785 212065 TRMT10A 616013 616033