Methylmalonsäure im Urin

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• Synonym

  MMA

• Material

  Urin

• Methode

  Flüssigchromatographie/Tandem-MS

• Dauer

  2 Wochen

• Einheit

  mmol/mol Kre

• Referenzbereich

  <= 5

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Die Methylmalonsäure ist ein wichtiges Zwischenprodukt im Abbau der Aminosäuren. Im weiteren Verlauf wird Methylmalonyl-CoA in einer Vitamin B₁₂-abhängigen Reaktion zu Succinyl-CoA umgewandelt. Vitamin-B₁₂-Mangelzustände führen zu deutlich erhöhten Konzentrationen von Methylmalonsäure in Serum, Plasma und Urin. Die Konzentration der MMA in Plasma oder Serum ist bis zu 1000 fach höher als die Konzentration von Vitamin B₁₂  und deutlich stabiler als dieses. Damit steht ein sensitiver Marker für funktionale Mangelzustände selbst bei normalen Vitamin B₁₂-Spiegeln im Serum zur Verfügung.

• Indikation

  Verdacht auf Vitamin B₁₂-Mangel, Verdacht auf einen Defekt im Cobalaminstoffwechsel, Verdacht auf Methylmalonazidurie
  Im Neugeborenenalter: bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, bei Krampfanfällen

• Durchfuehrung

  2x wöchentlich, Dienstag und Donnerstag