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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 E78.6     Stoffwechsel-
    Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Familiäre Hypobetalipoptroteinämie (FHBL) ist gekennzeichnet durch einen permanenten niedrigen Serum-Spiegel von Gesamtcholesterin, ApoB und LDL (Low-Density Lipoprotein). Verantwortlich für diese Fettstoffwechselerkrankung sind pathogene Mutationen in unterschiedlichen Genen (vornehmlich APOB, ANGPTL3, PCSK9), die Vererbung ist autosomal kodominant. In 50% der Fälle sind pathogene Mutationen im APOB-Gen (FHBL1) an der Erkrankung beteiligt. Die Prävalenz liegt zwischen 1:1000 bis 1:3000. Bei der heterozygoten Form können, aufgrund der Kodominanz, betroffene Patienten klinisch asymptomatisch sein. Neben den auffälligen Laborwerten können (s.o.) kann auch eine nicht-alkoholische Fettleber (Steatohepatitis) auf die FHBL hinweisen. Die homozygote Form zeigt sehr schwere Verläufe, einhergehend mit neurologischen Symptomen (Ataxie, Polyneuropathie) oder auch Fettmalabsorptionssyndrom. (OMIM 615558)
    MTTP-Gen assoziierte Abetalipoptroeinämie (ABL), Bassen-Kornzweig-Syndrom, Akanthozytose, autosomal rezessiv, Manifestation: Kleinkindalter.
    Die sehr seltene Erkrankung (Prävalenz weniger als 1:1.000.000) geht mit erniedrigten Lipoprotein-Konzentrationen im Serum, fehlenden Chylomikronen, LDL- und VLDL-Lipotroteinen einher. Symptomatisch auffällig sind meist fetthaltige Durchfälle (Steatorrhoe) und diverse Symptome als Folge der schweren Malabsorption (u.a. Mangel fettlöslicher Vitamine, Gedeihstörung, neurologische Symptome). (ORPHA:14, OMIM 200100).

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Fettstoffwechselstörung (LDL-Mangel)  OMIM-G OMIM-P 
    ANGPTL3 604774 605019
    APOB 107730 144010
    APOE 107741 617347
    MTTP 157147 200100
    NPC1L1 608010 617966
    PCSK9 607786 143890
    SAR1B 607690 246700