Hyperinsulinismus

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• Material

  EDTA-Blut

  2 ml

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 E16.1	CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Kongenitaler Hyperinsulinismus (KHI) ist eine seltene und heterogene Erkrankung, jedoch eine der häufigsten Ursachen von Hypoglykämien (Unterzuckerung) in den ersten Lebensjahren. Hervorgerufen wird diese Hypoglykämie durch eine angeborene, zu hohe Insulinsekretion aufgrund einer gestörten Beta-Zellfunktion. In einigen Fällen kann sich eine KHI komplett zurückbilden (transitorisch).
  Es werden zwei Haupttypen in Abhängigkeit vom Umfang der Betazelldefekte unterschieden: Bei dem fokalen Typ (Sekretionsstörung eines begrenzten Areals) ist eine Operation möglich, der globale Typ (globale, diffuse Sekretionsstörung) erfordert hingegen eine medikamentöse Einstellung.
  In der Mehrzahl der Fälle (ca. 40%) liegen homozygote oder compound-heterozygote Veränderungen in den Genen ABCC8 und KCNJ11 vor und führen zu einer pathologischen Dauerpolarisation der Beta-Zellen durch einen unregulierten Kalziumeinstrom womit die Insulinausschüttung von den Plasmaglukoseleveln entkoppelt wird. In etwa 5-10% der Fälle liegt eine „gain of function“ Veränderung in den Genen HNF4A, GLUD1 und GCK vor, hier handelt es sich um mildere Verlaufsformen der Erkrankung.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Hyperinsulinismus	OMIM-G	OMIM-P
  ABCC8	600509	256450
  KCNJ11	600937	601820
  GLUD1	138130	606762
  GCK	138079	602485
  HADH	601609	609975
  INSR	147670	609968
  SLC16A1	600682	611021
  HNF4A	600281	616026
  UCP2	601693	607447
  HNF1A	142410	612520
  KDM6A	300128	300867
  KCNQ1	607542	607554
  Hyperinsulinsimus erweitert
  ALG3	608750	601110
  CACNA1C	114205	601005
  KMT2D	602113	147920
  MPI	154550	602579
  NSD1	606681	117550
  PAX6	607108	165550
  PGM1	171900	614921
  PMM2	601785	212065
  TRMT10A	616013	616033