Oligosaccharide
- Stoffwechsel
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Material
Spontanurin 10 ml oder 24h-Urin 10 ml -
Methode
Dünnschichtchromatographie -
Dauer
6 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Derzeit keine Kassenleistung
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Indikation
Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Oligosaccharidose / Sphingolipidose / Sialinsäurespeichererkrankung
chronisch progrediente Symptomatik ohne akute Entgleisungen
progrediente Organomegalie (Leber, Milz, Herz)
in einigen Fällen typischer kirschroter Makulafleck
vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten, Hautveränderungen -
Praeanalytik
nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.
Hinweis bei Postversand: bitte Anfang der Woche gekühlt, besser gefroren verschicken.
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Bewertung
auffällige Bandenmuster erlauben die Zuordnung zu einigen Oligosaccharidosen / Sphingolipidosen
Cave: Beeinflussung durch Ernährung (Muttermilch, Maltodextrin) oder Medikamente (z.B. Gentamycin) möglich.
Bitte bei Anforderung angeben.
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Durchfuehrung
1x monatlich; 1. Woche des Monats