LDL-Mangel
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Fettstoffwechselstörungen (Dyslipidämien)
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 E78.6 Stoffwechsel-
Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Familiäre Hypobetalipoptroteinämie (FHBL) ist gekennzeichnet durch einen permanenten niedrigen Serum-Spiegel von Gesamtcholesterin, ApoB und LDL (Low-Density Lipoprotein). Verantwortlich für diese Fettstoffwechselerkrankung sind pathogene Mutationen in unterschiedlichen Genen (vornehmlich APOB, ANGPTL3, PCSK9), die Vererbung ist autosomal kodominant. In 50% der Fälle sind pathogene Mutationen im APOB-Gen (FHBL1) an der Erkrankung beteiligt. Die Prävalenz liegt zwischen 1:1000 bis 1:3000. Bei der heterozygoten Form können, aufgrund der Kodominanz, betroffene Patienten klinisch asymptomatisch sein. Neben den auffälligen Laborwerten können (s.o.) kann auch eine nicht-alkoholische Fettleber (Steatohepatitis) auf die FHBL hinweisen. Die homozygote Form zeigt sehr schwere Verläufe, einhergehend mit neurologischen Symptomen (Ataxie, Polyneuropathie) oder auch Fettmalabsorptionssyndrom. (OMIM 615558)
MTTP-Gen assoziierte Abetalipoptroeinämie (ABL), Bassen-Kornzweig-Syndrom, Akanthozytose, autosomal rezessiv, Manifestation: Kleinkindalter.
Die sehr seltene Erkrankung (Prävalenz weniger als 1:1.000.000) geht mit erniedrigten Lipoprotein-Konzentrationen im Serum, fehlenden Chylomikronen, LDL- und VLDL-Lipotroteinen einher. Symptomatisch auffällig sind meist fetthaltige Durchfälle (Steatorrhoe) und diverse Symptome als Folge der schweren Malabsorption (u.a. Mangel fettlöslicher Vitamine, Gedeihstörung, neurologische Symptome). (ORPHA:14, OMIM 200100). -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung