Molekulargenetik
- Humangenetik & NGS
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sanger -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Nein -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D44.- CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Bei endokrinen Tumoren handelt es sich um Tumorerkrankungen ausgehend von verschiedenen endokrinen Organen. Eine Einteilung erfolgt nach Lokalisation, endokriner Funktion (hormonaktiv, -inaktiv, sekundäre Funktionsstörungen), Dignität (benigne oder maligne) und Tumorgenese (sporadisch oder hereditär) und bestimmt maßgeblich den klinischen Verlauf. Eine weitere Unterteilung erfolgt entsprechend des zytopathologischen Befundes und der Fähigkeit zur Hormonsekretion. Am häufigsten treten endokrine Tumore in der Hypophyse, der Schilddrüse, den Nebenschilddrüsen, dem gastroenteropankreatischen System, dem Thymus und dem Bronchialsystem auf.
Endokrine Tumore können aufgrund von bestimmten genetischen Veränderungen familiär gehäuft vorkommen und werden dann vorwiegend autosomal-dominant vererbt. Meist handelt es sich hierbei um Tumorsyndrome wie multiple endokrine Neoplasien (MEN), bei welchen mehrere endokrine Tumore bei einem Patienten synchron oder metachron auftreten. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Endokrine Tumore OMIM-G OMIM-P DICER1 606241 138800 MEN1 613733 131100 NF1 613113 162200 CDKN1B 600778 610755 RET 164761 171300 SDHA 600857 614165 CDC73 607393 608266 endokrine Tumore erweitert AIP 605555 102200 BAP1 603089 614327 CDKN2A 600160 606719 FH 136850 150800 MAX 154950 171300 K1F1B 605995 171300 PTEN 601728 158350 SDHAF2 613019 601650 SDHB 185470 115310 SDHC 602413 605373 TMEM127 613403 171300 SDHD 602690 168000 VHL 608537 171300
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- Adipositas
- Adrenogenitales Syndrom aufgrund von CYP21A2-Mangel
- Alpha-Galactosidase (Gentest)
- Cystische Fibrose CFTR-Screening (31 Mutationen)
- Cystische Fibrose CFTR-Sequenzierung (+MPLA)
- Hyperinsulinismus
- Kongenitale adrenale Hyperplasie
- MODY / Neonataler Diabetes / Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus (NIDDM)
- Schilddrüse / kongenitale Hypothyreose
- Subpanel Hyperkalzämie (FHH)/Hypokalzämie (ADH)
- Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD)
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Allgemeines
siehe Klinische Chemie
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Material
isolierte DNA -
Methode
Mikrosatelitenanalyse -
Dauer
2 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder Gewebe oder isolierte DNA -
Methode
Fragmentanalyse -
Dauer
2-4 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD ICD C69.3 -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
OMIM-G: 155720
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- Agammaglobulinämie(PID)
- Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)
- Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
- Autoinflammatorische Erkrankungen inkl. familiäres Mittelmeerfieber
- CD4-Lymphopenie
- Chronische mukokutane Candidiasis
- EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen
- Genetische Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD)
- Hereditäres Angioödem (HAE)
- HSV1-Anfälligkeit
- Hyper-IgE-Syndrom (HIES)
- Hyper-IgM-Syndrom (HIGM)
- Neutropenie
- Phagozytenfunktionsdefekte (z.B. septische Granulomatose)
- Sehr früh beginnende chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (VEO-IBD)
- T-B SCID
- T-B+ SCID
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- Aldolase B-Genotypisierung
- AR-Gentest
- Chitotriosidase Gen
- Chorea Huntington
- familäres Mittelmeerfieber
- Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom)
- Homocystein-Genmutationen
- Interleukin 1- Polymorphismen
- Lactoseintoleranztest
- Maternale Kontamination (MS-Analyse)
- Melanocortin-4-Rezeptor-Gen
- Neurofibromatose Typ1
- NOD-2-Gen (Morbus Crohn)
- Notch3 bei CADASIL
- SPINK Genetik
- Spinozerebelläre Ataxie 1,2,3 (SCA 1,2,3)
- Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta (THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz
- TLR2/TLR4
- TNFRSF1A-Gen (Tumor Nekrose Faktor-Rezeptor-Superfamilie 1A-Gen)
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- Erkrankungen des Carbohydrat Stoffwechsels
- Erkrankungen des Peptid- und Aminstoffwechsels
- Erkrankungen des Stoffwechsels von Vitaminen und Ko-Faktoren
- Kongenitale Glykosylierungsstörungen – CDG Syndrome
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Metallmetabolismus und -transport
- Peroxismale Erkrankungen und Störungen des Lipidstoffwechsels
- Porphyrie und Erkrankungen des Metallmetabolismus und -transport
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels
- Störungen des Fettsäure-, Carnitin- und Ketonkörperstoffwechsels
- Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
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- Prothrombin 20210G>A
- Faktor V 1691G>A (Leiden)
- MTHFR 677C>T
- ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp
- Apolipoprotein B100 R3500Q
- Apolipoprotein E Genotyp
- CETP Genotyp
- Faktor VII R353Q
- FSAP G534E (Marburg I)
- Faktor XII 46C>T
- Faktor XIII A V34L
- Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A
- Beta-Fibrinogen (FGB) 455G>A
- Glykoprotein Ia 807C>T
- Glykoprotein IIb/IIIa L33P
- PAI-1 5G/4G
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Indikation
Nutzung der Daten für verschiedenste Indikationen. Von WES profitieren ganz besonders komplexe
Fragestellungen, wie ungeklärte Entwicklungsstörungen, Polygene Erkrankungsbilder und besondere seltene
Erkrankungen. WES bietet die Möglichkeit, auch Jahre nach erfolgter Diagnostik den Umfang der untersuchten Gene zu aktualisieren, falls auf Basis neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse weitere Gene als ursächlich für die ursprüngliche Indikation bekannt werden oder zu erweitern, wenn sich die ursprüngliche Indikation aufgrund anderer oder weiterer klinischer Symptome ändert.
Sowohl Erweiterung als auch Aktualisierung eines auf einem WES-Datensatz beruhenden virtuellen Panels kann nur nach Rücksprache erfolgen.WES kann aufgrund dieser Tatsache flexibel bei Patienten eingesetzt werden, für deren Erkrankung keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Auswahl von krankheitsrelevanten Genen (virtuelles Genpanel) ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format von HPO-Terms (HPO: Human Phenotype Ontology; hpo.jax.org) erforderlich.
Auf Basis des generierten Exom-Datensatzes erlaubt die bioinformatische Eingrenzung im Rahmen der 25kb Basisdiagnostik die Zusammenstellung spezifischer Gene, welche nach aktuellstem Stand der Wissenschaft mit dem Erkrankungsbild assoziiert sind. Dieses individuelle Panel kann nachfolgend regulär ausgewertet und befundet werden.
Das Whole Exome Sequencing als Einzelanforderung stellt jedoch noch keine Regelleistung der Krankenkassen dar. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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