Molekulargenetik

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Bei endokrinen Tumoren handelt es sich um Tumorerkrankungen ausgehend von verschiedenen endokrinen Organen. Eine Einteilung erfolgt nach Lokalisation, endokriner Funktion (hormonaktiv, -inaktiv, sekundäre Funktionsstörungen), Dignität (benigne oder maligne) und Tumorgenese  (sporadisch oder hereditär) und bestimmt maßgeblich den klinischen Verlauf. Eine weitere Unterteilung erfolgt entsprechend des zytopathologischen Befundes und der Fähigkeit zur Hormonsekretion. Am häufigsten treten endokrine Tumore in der Hypophyse, der Schilddrüse, den Nebenschilddrüsen, dem gastroenteropankreatischen System, dem Thymus und dem Bronchialsystem auf.
Endokrine Tumore können aufgrund von bestimmten genetischen Veränderungen familiär gehäuft vorkommen und werden dann vorwiegend autosomal-dominant vererbt. Meist handelt es sich hierbei um Tumorsyndrome wie multiple endokrine Neoplasien (MEN), bei welchen mehrere endokrine Tumore bei einem Patienten synchron oder metachron auftreten.

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siehe Klinische Chemie

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OMIM-G: 155720

Nutzung der Daten für verschiedenste Indikationen. Von WES profitieren ganz besonders komplexe
Fragestellungen, wie ungeklärte Entwicklungsstörungen, Polygene Erkrankungsbilder und besondere seltene
Erkrankungen. WES bietet die Möglichkeit, auch Jahre nach erfolgter Diagnostik den Umfang der untersuchten Gene zu aktualisieren, falls auf Basis neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse weitere Gene als ursächlich für die ursprüngliche Indikation bekannt werden oder zu erweitern, wenn sich die ursprüngliche Indikation aufgrund anderer oder weiterer klinischer Symptome ändert.
Sowohl Erweiterung als auch Aktualisierung eines auf einem WES-Datensatz beruhenden virtuellen Panels kann nur nach Rücksprache erfolgen.

WES kann aufgrund dieser Tatsache flexibel bei Patienten eingesetzt werden, für deren Erkrankung keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Auswahl von krankheitsrelevanten Genen (virtuelles Genpanel) ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format von HPO-Terms (HPO: Human Phenotype Ontology; hpo.jax.org) erforderlich.
Auf Basis des generierten Exom-Datensatzes erlaubt die bioinformatische Eingrenzung im Rahmen der 25kb Basisdiagnostik die Zusammenstellung spezifischer Gene, welche nach aktuellstem Stand der Wissenschaft mit dem Erkrankungsbild assoziiert sind. Dieses individuelle Panel kann nachfolgend regulär ausgewertet und befundet werden.
Das Whole Exome Sequencing als Einzelanforderung stellt jedoch noch keine Regelleistung der Krankenkassen dar. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.

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