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  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM:107400
    SNP: 9768A>T (rs17580), 12083G>A (rs28929474)

  • Indikation

    Icterus prolongatus des Neugeborenen, Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kleinkindsalter
    Lungenemphysem des Erwachsenen, positive Familienanamnese für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Alpha-1-Antitrypsin (AAT) gehört zur Familie der Serin-Protease-Inhibitoren (SERPINE). Es inhibiert Serin-Proteasen wie zum Beispiel Elastase, Chymotrypsin oder Trypsin durch die Bildung irreversibler Komplexe. Der alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten in der europäischen Bevölkerung. Es existieren eine Vielzahl verschiedener genetischer Varianten des Antitrypsin-Gens. Von medizinischer Bedeutung ist vor allem das Z-Allel, das mit einer Erniedrigung der Plasmakonzentration verbunden ist. Bei der Z-Variante (PiZ) führt ein Aminosäureaustausch durch Mutation des Codons 342 (Glu342Lys; E342K) zu einer abnormen Faltung des Proteins und verminderter Sekretion. Die Häufigkeit homozygoter Träger liegt bei ca. 1:1600-2000. Das Allel PiS (Glu264Val; E264V) tritt überwiegend in Südeuropa auf. Der Genotyp PiMM (> 90%) stellt den Wildtyp dar.
    Homozygote PiZZ Merkmalsträger haben ein erhöhtes Risiko, ein pulmonales Emphysem oder eine Lebererkrankung zu entwickeln; sie zeigen stark erniedrigte alpha-1-Antitrypsin-Konzentrationen. Heterozygote Merkmalsträger haben ein erhöhtes Risiko für eine obstruktive Lungenerkrankung.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.