Leistungsverzeichnis Detail

Material

EDTA-Blut

3 ml

Methode

RT-PCR

Dauer

=/< 5 Arbeitstage

Referenzbereich

C/C (Wildtyp)

Akkreditiert

Ja

Allgemeines

OMIM: 613609
SNP: rs1800562

Indikation

Patienten mit
– Verdacht auf hereditäre Hämochromatose,
– hoher Transferrinsättigung und Ferritinkonzentration,
– Blutsverwandten von Hämochromatose-Patienten
– Patienten mit chronischer Virushepatitis oder alkoholtoxischer Leberschädigung
– Unterscheidung zwischen primärer und sekundärer Hämochromatose
– Arthralgien unklarer Ätiologie
– klinischen Befunden: Hepatomegalie, Leberzirrhose, Diabetes mellitus (pathologischer OGTT), Hyperpigmentierung (Bronzediabetes), Kardiomyopathie, Impotenz, Amenorrhoe

Praeanalytik

Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Bewertung

Bei der hereditären Hämochromatose handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Eisenstoffwechselstörung, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung beim Patienten kommt. Es konnten verschiedene genetische Ursachen der hereditären Hämochromatose identifiziert werden, wobei die Varianten Cys282Tyr (C282Y) und His63Asp (H63D) im HFE-Gen die wichtigsten darstellen. Die Prävalenz homozygoter 282Tyr-Allelträger beträgt bei Kaukasiern ca. 1:200 bis 1:400.
Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose beträgt die Allelfrequenz der Cys282Tyr und/oder His63Asp-Mutation ca. 80-90%. Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose sind >80% homozygot für HFE 282Tyr, bei weiteren 4-5% der Hämochromatosefälle findet sich die compound-heterozygote Konstellation (282Cys/Tyr, 63His/Asp). Eine homozygote Konstellation für die 63Asp-Variante (bei ca. 3% der Bevölkerung vorhanden) ist nicht mit einer Erkrankung assoziiert.
Ca. 70% der männlichen und 40% der weiblichen Bevölkerung mit homozygoter 282Tyr-Variante entwickeln laborchemische Hinweise auf eine Eisenüberladung. Die Assoziation mit klinischen Phänotypen (z.B. Diabetes, Leberschädigung, Arthralgien etc.) ist nach heutigem Kenntnisstand (deutlich) schwächer ausgeprägt.

Durchfuehrung

Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

HFE C282Y