Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Knochen- und Skeletterkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 Q78 sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Erkrankungen mit erhöhter Knochenmineraldichte beinhalten die autosomal rezessiven und dominanten Formen der Osteopetrose, Osteopoikilose, Sklerosteose, Pyknodysostose und andere Formen von Hyperostose und Osteosklerose. Generell können Erkrankungen durch Fehlfunktion der Osteoklasten (klassische Osteopetrose) von solchen mit Überfunktion der Osteoblasten (Hyperostosen) unterschieden werden. Die Osteopetrosen führen meist zu einer erhöhten Frakturanfälligkeit, während die Hyperostosen mit einem mechanisch stabilen Knochen einhergehen. ICD10 Q78.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte OMIM-G OMIM-P CLCN7 602727 166600 SOST 605740 122860 TCIRG1 604592 259700 OSTM1 607649 259720 SNX10 614780 615085 TNFSF11 602642 259710 TNFRSF11A 603499 612301 ANKH 605145 123000 LEMD3 607844 166700 FAM20C 611061 259775 LRP5 603506 607634 CTSK 601105 265800 Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte_erweiterte Diagnostik OMIM-G OMIM-P ABCC9 601439 614050 ACP5 171640 607944 AMER1 300647 300373 BMP1 112264 614856 CA2 611492 259730 FERMT3 607901 612840 IKBKG 300248 308300 LRP4 604270 614305 PLEKHM1 611466 611497 PTDSS1 612792 151050 RASGRP2 605577 615888 SLC29A3 612373 602782 TGFB1 190180 131300