Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 Q78	sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Erkrankungen mit erhöhter Knochenmineraldichte beinhalten die autosomal rezessiven und dominanten Formen der Osteopetrose, Osteopoikilose, Sklerosteose, Pyknodysostose und andere Formen von Hyperostose und Osteosklerose. Generell können Erkrankungen durch Fehlfunktion der Osteoklasten (klassische Osteopetrose) von solchen mit Überfunktion der Osteoblasten (Hyperostosen) unterschieden werden. Die Osteopetrosen führen meist zu einer erhöhten Frakturanfälligkeit, während die Hyperostosen mit einem mechanisch stabilen Knochen einhergehen. ICD10 Q78.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte	OMIM-G	OMIM-P
  CLCN7	602727	166600
  SOST	605740	122860
  TCIRG1	604592	259700
  OSTM1	607649	259720
  SNX10	614780	615085
  TNFSF11	602642	259710
  TNFRSF11A	603499	612301
  ANKH	605145	123000
  LEMD3	607844	166700
  FAM20C	611061	259775
  LRP5	603506	607634
  CTSK	601105	265800

   

  Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte_erweiterte Diagnostik	OMIM-G	OMIM-P
  ABCC9	601439	614050
  ACP5	171640	607944
  AMER1	300647	300373
  BMP1	112264	614856
  CA2	611492	259730
  FERMT3	607901	612840
  IKBKG	300248	308300
  LRP4	604270	614305
  PLEKHM1	611466	611497
  PTDSS1	612792	151050
  RASGRP2	605577	615888
  SLC29A3	612373	602782
  TGFB1	190180	131300