Kraniosynostosen
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Knochen- und Skeletterkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 Q75.0 CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Kraniosynostosen (Häufigkeit 1:2000 – 1:2500) bezeichnen die frühzeitige Verknöcherung und damit verbunden den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte, häufig schon vor der Geburt. Je nachdem welche Schädelnaht/-nähte hierbei betroffen sind, kommt es zur Ausprägung charakteristischer Kopfverformungen. Kraniosynostosen werden zum Großteil autosomal dominant vererbt und treten weitestgehend isoliert auf (etwa 85%), können jedoch auch Teil eines Syndroms sein (etwa 15%), hier ist neben dem Hirnschädel oft auch der Gesichtsschädel deformiert. Ursächlich im Zusammenhang mit Syndromen sind am häufigsten Varianten in FGFR1, FGFR2 oder FGFR3. Bei isolierten Formen finden sich zumeist Varianten in TCF12, selten auch in TWIST1 oder anderen Genen. Oftmals sind Kraniosynostosen lediglich ein kosmetisches Problem, sie können jedoch auch zu einem erhöhten intrakraniellen Druck und damit verbunden zu Übelkeit, Erbrechen, Schädigungen der Sehnervenfasern oder des Gehörs sowie Entwicklungsverzögerungen führen.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Kraniosynostosen OMIM-G OMIM-P ERF 601622 600775 FGFR1 136350 101600 FGFR2 176943 101400 FGFR3 134934 602849 IFT122 606045 218330 IL11RA 600939 614188 MSX2 123101 604757 RAB23 606144 201000 SKI 164780 182212 SMAD6 602931 617439 TCF12 600480 615314 TWIST1 601622 123100 Kraniosynostosen_erweiterte Diagnostik ALX4 605420 615529 BMP4 112262 607932 CCBE1 612753 235510 CDC45 603465 617063 CEP120 613446 616300 COLEC11 612502 265050 CYP26B1 605207 614416 EFNB1 300035 304110 ESCO2 609353 268300 FBN1 134797 616914 FREM1 608944 614485 GLI3 165240 175700 IFT140 614620 266920 IFT43 614068 614099 IMPAD1 614010 614078 IRX5 606195 611174 KAT6A 601408 616268 KRAS 190070 609942 MEGF8 604267 614976 MYH3 160720 178110 P4HB 176790 112240 POR 124015 201750 RECQL4 603780 218600 SCARF2 613619 600920 SEC24D 607186 616294 SMO 601500 601707 SPECC1L 614140 145420 STAT3 102582 147060 TGFBR1 190181 609192 TGFBR2 190182 610168 WDR19 608151 614378 WDR35 613602 613610 ZIC1 600470 616602