CD4-Lymphopenie

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• Synonym

  ADA, CXCR4, DOCK8, GATA2, LCK, MAGT1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1,RAG2, STK4, UNC119

• Material

  EDTA-Blut

  2 ml

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 D72.8	Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Lymphozytopenie ist durch einen Mangel an CD4-T-Zellen gekennzeichnet und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber opportunistischen Infektionen, z.B. Cryptococcus-, atypischen Mykobakterien- und Pneumocystis jiroveci-Infektionen. Auch maligne und autoimmun-vermittelte Erkrankungen treten häufiger auf. CD4-Lymphozytopenie kann sowohl rezessiv als auch dominant vererbt sein. Die Manifestation erfolgt oft erst im Erwachsenenalter.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  CD4-Lymphopenie	OMIM-G	OMIM-P
  GATA2	137295	614172
  DOCK8	611432	243700
  ADA	608958	102700
  UNC119	604011	615518
  CXCR4	162643	193670
  RAG1	179615	609889
  RAG2	179616	233650
  MAGT1	300715	300853
  STK4	604965	614868
  LCK	153390	615758
  PIK3CD	602839	615513
  PIK3R1	171833	616005