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  • Synonym

    ADA, CXCR4, DOCK8, GATA2, LCK, MAGT1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1,RAG2, STK4, UNC119
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D72.8       Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Lymphozytopenie ist durch einen Mangel an CD4-T-Zellen gekennzeichnet und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber opportunistischen Infektionen, z.B. Cryptococcus-, atypischen Mykobakterien- und Pneumocystis jiroveci-Infektionen. Auch maligne und autoimmun-vermittelte Erkrankungen treten häufiger auf. CD4-Lymphozytopenie kann sowohl rezessiv als auch dominant vererbt sein. Die Manifestation erfolgt oft erst im Erwachsenenalter.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    CD4-Lymphopenie  OMIM-G OMIM-P 
    GATA2 137295 614172
    DOCK8 611432 243700
    ADA 608958 102700
    UNC119 604011 615518
    CXCR4 162643 193670
    RAG1 179615 609889
    RAG2 179616 233650
    MAGT1 300715 300853
    STK4 604965 614868
    LCK 153390 615758
    PIK3CD 602839 615513
    PIK3R1 171833 616005