CD4-Lymphopenie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Synonym
ADA, CXCR4, DOCK8, GATA2, LCK, MAGT1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1,RAG2, STK4, UNC119 -
Material
EDTA-Blut 2 ml -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 D72.8 Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Lymphozytopenie ist durch einen Mangel an CD4-T-Zellen gekennzeichnet und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber opportunistischen Infektionen, z.B. Cryptococcus-, atypischen Mykobakterien- und Pneumocystis jiroveci-Infektionen. Auch maligne und autoimmun-vermittelte Erkrankungen treten häufiger auf. CD4-Lymphozytopenie kann sowohl rezessiv als auch dominant vererbt sein. Die Manifestation erfolgt oft erst im Erwachsenenalter.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung